Консультации / Гинекология

Трисомия

Здравствуйте, меня зовут Марина мне 27 мужу 43. У меня вторая беременность 13 недель. Делала анализ крови (скриниг). В результате: баз.риск: трисомии 21-1:824, индив.риск:трисомии 21-1:16490, баз.риск: трисомии 18-1:1976, индив.риск:трисомии 18-1:39523,баз.риск:трисомии 13-1:6209, индив.риск:трисомии 13-1:124189. Ультразвуковое исследование сказали все в норме в биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГЧ 36.50 МЕ/л/0.914 Мом, РАРР-А 4.856 МЕ/л/1.425 МоМ)Поясните мне,пожалуйста,что все это значит!!!!!!!!!
Марина, здравствуйте! У Вас прекрасные показатели комбинированного скрининга 1 триместра беременности. Результат Вашего биохимического анализа находится в пределах нормы. Границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Значения серологических маркеров сильно варьируют в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Вероятность рождения больного ребёнка при определённом значении Мом рассчитана статистически на большом количестве образцов. Ваши показатели находятся в этих пределах нормы (бета-ХГЧ =0,914 Мом и РАРР-А=1,425 Мом соответственно). Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка. У Вас несколько повышен лишь базовый риск по трисомии 21, возможно, из-за возраста, возможно, в силу других причин. О наличии или отсутствии хромосомных аномалий при предыдущих беременностях мне неизвестно. Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ и РАРР-А). Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства плода, наличия носовой косточки, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета-ХГ и РАРР-А). Это самый лучший и самый точный вариант. Методика расчета индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна, при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. У Вас по результатам комбинированного скрининга низкая степень риска всех видов трисомий. Все хорошо. Всего Вам доброго!
Консультация врача гинеколога на тему «Трисомия» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 4 февраля 2014
О консультанте
Специализация