Еще полвека назад диагноз «гемофилия» звучал как приговор: дети редко доживали до взрослого возраста, а любая травма могла стать фатальной. Сегодня благодаря прорывам в медицине пациенты с этим заболеванием ведут активную жизнь — занимаются спортом, путешествуют и строят карьеру.
Здоровье Mail выяснил у врача-гематолога, гемостазиолога, акушера-гинеколога Ecofamily Clinic, к.м.н. Светланы Акиньшиной, где правда, а где устаревшие стереотипы.
Миф 1. Гемофилия — только мужская болезнь
Правда: Хотя классическая гемофилия (типы А и В) действительно чаще встречается у мужчин из-за Х-сцепленного наследования, женщины тоже могут сталкиваться с этой патологией. Женщины-носители дефектного гена часто имеют легкие симптомы: повышенную кровоточивость, обильные менструации или частые носовые кровотечения.
В редких случаях возможны и тяжелые формы, если повреждены обе Х-хромосомы при наследовании гена одновременно от отца (больного гемофилией) и от матери (носителя гена), либо у женщины с мутацией гена на одной хромосоме, когда ген на другой не активен (болезнь Шерешевского-Тёрнера и др.).
Примерно у 70% больных имеется семейная история гемофилии.
В 30–35% случаев возможны впервые возникшие мутации без наличия заболевания в семье. Кроме гемофилии, существуют другие нарушения свертываемости крови, которые одинаково поражают оба пола. Например, болезнь Виллебранда встречается у 1% населения и часто остается недиагностированной у женщин, маскируясь под «обычные» обильные менструации.
Важно: При подозрении на нарушение свертываемости нужно провести комплексное обследование, включая анализ факторов VIII, IX и болезни Виллебранда. Современная диагностика позволяет точно определить причину кровоточивости и подобрать правильное лечение, независимо от пола пациента.
Диагностика нарушений свертывающей системы крови крайне важна при планировании беременности и при использовании методов вспомогательных репродуктивных технологий. Необходимо оценить наличие проявлений кровоточивости у пациента и в семейной истории: легко появляющиеся синяки и гематомы, спонтанные кровотечения (особенно в суставы, мышцы и мягкие ткани), длительные кровотечений после травм или хирургического вмешательства, обильные менструации и кровотечения в родах.
Точное установление диагноза поможет как в прогнозировании акушерских осложнений, включая тяжелые кровотечения в родах, так и для определения рисков наследования нарушений свертываемости крови у потомства. При подозрении на нарушение свертываемости перед планированием беременности требуется консультация гематолога и генетика.
Миф 2. При гемофилии нельзя даже царапаться — человек истечет кровью
Правда: При гемофилии наружные кровотечения из мелких порезов или царапин в большинстве случаев действительно не представляют серьезной угрозы — они останавливаются примерно за то же время, что и у здоровых людей.
Настоящую опасность представляют внутренние кровоизлияния в суставы (гемартрозы), мышцы и внутренние органы, которые могут возникать даже при незначительных травмах. Легкая гемофилия может никак не проявляться на протяжении всей жизни, но кровотечения могут возникать вследствие значительных травм или при хирургическом лечении.
Современная терапия кардинально изменила прогноз для пациентов. Благодаря заместительной терапии концентратами факторов свертывания (VIII для гемофилии А, IX для типа В), профилактическому лечению и новым препаратам, пациенты могут вести активный образ жизни. По данным клинических исследований, регулярная профилактика снижает частоту кровотечений на 80–90%.
Однако важно понимать: хотя обычные царапины не опасны, пациенты должны избегать травмоопасных ситуаций. Особое внимание уделяется профилактике гемартрозов — повторные кровоизлияния в суставы могут привести к гемофилической артропатии и инвалидизации. Именно поэтому так важны регулярные консультации гематолога и индивидуальный подбор терапии, которую осуществляют специализированные гематологические центры.
Ключевую роль в помощи больным гемофилией играют специализированные гематологические центры, общественные организации и сообщества пациентов при системной государственной поддержке.
Пациентам с гемофилией необходима специализированная диагностика, бесперебойное обеспечение современными дорогостоящими лекарственными препаратами, наблюдение многопрофильной командой специалистов, включая гематологов, ортопедов, специалистов по реабилитации и психологов.
Под эгидой Всероссийского общества гемофилии проводятся школы для родителей, донорские акции, оказывается всесторонняя поддержка больным и их родственникам, включая юридическую и психологическую помощь, работает горячая телефонная линия для больных гемофилией и болезнью Виллебранда.
Миф 3. Больным гемофилией запрещены любые физические нагрузки
Правда: Современные клинические рекомендации полностью опровергают этот устаревший стереотип. Доказано, что дозированные физические нагрузки при гемофилии не только разрешены, но и необходимы. Регулярные упражнения укрепляют мышечный корсет, улучшают координацию и защищают суставы от повторных кровоизлияний. По данным Всемирной федерации гемофилии, у пациентов, соблюдающих программу лечебной физкультуры, частота гемартрозов снижается на 40-60% по сравнению с теми, кто ведет малоподвижный образ жизни.
Безопасные виды активности включают плавание (идеальный вариант, так как вода минимизирует нагрузку на суставы), скандинавскую ходьбу, велотренажер, йогу и специальные комплексы ЛФК. Эти виды спорта развивают выносливость и гибкость без риска травм. При этом обязательным условием является предварительное введение фактора свертывания перед тренировкой (по рекомендации лечащего гематолога) и использование защитных средств — наколенников, ортезов.
Категорически следует избегать контактных и травмоопасных видов спорта: бокса, борьбы, хоккея, футбола, горных лыж. Однако даже здесь есть исключения — некоторые пациенты с легкой формой гемофилии при адекватной профилактике могут заниматься, например, настольным теннисом или гольфом.
Главное — индивидуальный подход, регулярный контроль состояния суставов (УЗИ, МРТ) и тесное сотрудничество с командой специалистов (гематолог, физиотерапевт, ортопед). Как показывает практика, правильно подобранная физическая активность значительно улучшает качество жизни пациентов и снижает риск инвалидизации.
Миф 4: Гемофилия — это навсегда, новые методы не работают
Правда: Современная гематология совершила настоящую революцию в лечении гемофилии. Сегодня это уже не пожизненный приговор, а хроническое заболевание, которое можно эффективно контролировать.
Прорывные технологии последнего десятилетия кардинально изменили подходы к терапии. Согласно данным международных исследований, генная терапия с использованием аденоассоциированных вирусных векторов при гемофилии А и В позволяет добиться устойчивой экспрессии факторов свертывания после однократного введения. В клинических испытаниях у 85% пациентов с гемофилией после такой терапии отпала необходимость в регулярных инфузиях фактора IX в течение 3-5 лет, а пациенты из статуса тяжелой формы гемофилии были переведены в статус легкой формы.
Инновационные методы лечения включают несколько перспективных направлений. Биопрепараты нового поколения, такие как эмицизумаб, имитируют функцию недостающего фактора свертывания, обеспечивая профилактический эффект при подкожном введении 1-4 раза в месяц.
Кроме того, активно разрабатываются технологии редактирования генома (CRISPR-Cas9), которые в перспективе могут полностью излечивать гемофилию. Уже сейчас в клинической практике применяются пролонгированные рекомбинантные факторы с увеличенным периодом полувыведения, позволяющие сократить количество инъекций.
В России эти инновации становятся доступны благодаря государственным программам. С 2018 года началось применение эмицизумаба с ингибиторной формой гемофилии А, с 2019-го — для лечения пациентов с тяжелой формой гемофилии А без ингибитора.
Федеральные центры гематологии проводят клинические исследования новых методов лечения.
Хотя генная терапия пока находится на стадии внедрения, уже в ближайшие годы она может стать стандартом помощи пациентам с тяжелыми формами заболевания. Эти достижения доказывают: гемофилия больше не является неизлечимым заболеванием, а современная медицина продолжает искать и находить все более эффективные решения.
Всемирный день гемофилии призван привлечь общества к жизни людей с нарушениями свертываемости крови. Поддержка клинических исследований новых лекарственных препаратов, обеспечение доступа к инновационному лечению дает надежду больным всех возрастов на полноценное качество жизни.
