Синдром жильбера и плохое самочувствие у ребёнка
анонимно, Женщина, 8 лет
Здравствуйте! Дочке 8 лет. С октября этого года начались проблемы с самочувствием. Слобость, головокружение, тошнота, боли в животе, вздутие. Перепады настроения, слезы, внезапные сильные истерики. Утром и после школы сил у ребёнка нет. Аппетит плохой. Несколько раз становилось совсем плохо - бедность, головокружение, предобморочное состояние. Ходить быстро не может, кружится голова, устаёт. Начали обследовать. Исключили кардиологию, неврологию, сосудистые проблемы, эндокринологию. Обследовали вдоль и поперёк. В итоге единственное что обнаружили это повышены биллирубины. Общий - 24.6, связаны - 4.9, свободный - 20.3. Сдали на жальбера, анализ положительный, 7/7. Но гастроэнтеролог считает что биллирубины низкие, не может ребёнок так плохо себя чувствовать при этом диагнозе. По узи есть гастроэзофогальный рефлюкс. Выписали валокордин и консультацию генетика. Врач считает что может быть ещё какие либо сопуствующее генетической заболевание. Подскажите, может ли синдром жильбера давать такую симптоматику или нам действительно нужно искать где-то ещё? Спасибо!
Отвечает Борщ Светлана Корнеливна
терапевт, гастроэнтеролог
1. При наличии повышенного билирубина за счёт непрямой фракции следут в первую очередь определять гемобластоз. Следует с обследованиями безотлагательно обратиться к гематологу для взятия пунктата костного мога (миелограммы) или лимфатического узла, или биоптата поражённого органа при опухолевом заболевании крови, лимфогранулематозе, или неходжкинской лимфоме с целью диагностики заболевания. При указанных заболеваниях формула крови в начальных стадиях в части случаев может соответствовать норме или умеренной анемии.
2. Исключать также гемолитические анемии, В12-дефицитную анемию, воспаление желудка и другие заболевания. Решать вопрос о проведении ФГДС и других обследованиях после посещения гематолога.
3. Результаты обследований не представлены, поэтому исключить заболевание сердца нельзя. Сделайте УЗИ органов брюшной полости, почек, щитовидной железы, ЭхоКГ и ЭКГ.
анонимно
Благодарю за ответ! Правильно ли я понимаю, что повышенного билирубина на фоне картины утомляемости и непереностимости физ. нагрузок достаточно для проведения такого серьёзного обследования с пункцией? Остальная биохимии у нас в норме, общий анализ крови тоже. Узи брюшной полости, надпочечников, щитовидки сделали. Все в норме, не считая гастроэзофагального рефлюкс. Помимо общей крови сдавали гормоны щитовидной, алт, аст, IgA и IgA к дезамидированные пептидам глиадина и трансглютаминазе, кальпротектин, эластазу, иммуноглобулины А. По сердцу эхо и экг делали. Собираемся вешать холтера.
1. В перечне обследований отсутствует определение глюкозы крови и общий анализ мочи. С указанными симптомами следует исключать также начало сахарного диабета и заболевания почек.
2. Вопрос необходимости определения миелограммы решает очный гематолог, которому нужно представить все обследования.
3. Информации по обследованию ЖКТ недостаточно. Следует определить антиген H.pylori в кале и обратиться к очному гастроэнтерологу.
