Нужен совет специалиста
анонимно, Женщина, 35 лет
Доброго времени суток. У меня дочь 8лет с врожденным гипотериозом (компенсированным на дозе Эутирокса 62.5мкг в сутки). Препараты кальция принимали время от времени, пока не случился приступ судорог на фоне низкого кальция(1,56) в апреле 2017года. Нам поставили диагноз: генерализованная идиопатическая эпилепсия. Назначили на регулярной основе топамакс 100 и кальций 1000. Обследование на патологию паращитовидных желез не делали. Топамакс я постепенно самостоятельно отменила, потому как проведя ЭЭГсна через 3 месяца приема, получив заключение специалиста, поняла, что судороги были связаны не с эпиактивностью!!! Я задавалась вопросом почему не усваивается кальций, но врачи как-то руками пожимали. Ответ был практически одинаков: "Ну у вас же врожденный гипотериоз, что вы хотите?". У дочьки избыточный вес 40кг. Низкорослая. Плоско-вальгусная стопа с искривлением пальцев. ЗРР. ОНР 2степени. Правда в школу пошла, закончила 1ый класс с дополнительными занятиями у репетитора. Я раньше замечала, что у нее последний и предпоследний пальцы кистей рук меньше, чем остальные...но как-то не придавала этому значения. Да и ни один доктор не придавал этому значения! А когда я недавно заметила, что отсутствуют выпуклости в области 4, 5 пястно-фаланговых суставах. Начитавшись информации в интернете, поняла, что ребенка надо обследовать!!! Подозреваю, что здесь пахнет генетической патологией!((( Как вы понимаете специалистам в Кемерово я не очень доверяю. Можете ли вы мне предложить план последующего обследования ребенка? Или посоветовать какой-то Центр эндокринологии, где ребенка могут обследовать полностью, для постановки Диагноза. Очень нужна помощь, потому как наш педиатр настаивает на госпитализации в больницу, где при постановке диагноза врожденный гипотриоз нам сделали передозировку Эутирокса, что у ребенка была жуткая диарея! Кормили лекарствами от этой диареи...антибиотиками в том числе! Затем поставили эпилепсию и кормили противосудорожными препаратами, а обследования на причину неусвоения кальция так и не провели!...Поймите меня: мне жалко мою дочку и её печень!!! У нас еще много проблем со здоровьем...аллергия: полиноз, частые ОРВИ с ларингоспазмами...Бронхиальная астма...и, как понимаете, соответственно много лекарств! Я хочу чтобы ее обследовали и назначили терапию на основе полученных результатов, а не методом тыка!!! Спасибо заранее за ответ! Результаты последних анализов, которые я назначила ребенку сама: ТТГ- 1.70мкМЕ/мл; С-пептид- 1.82 нг/мл; глюкоза-4.66ммоль/литр; фосфор-2.47ммоль/л; 25-ОН- витамин D- 42нг/мл; ионизированный кальций(на фоне приема кальция) -0.88ммоль/л; ПТГ- 566,50пг/мл.
Отвечает Русакова Мария Николаевна
эндокринолог, детский эндокринолог
Здравствуйте! Если вы детский невролог, то вы можете отменять неврологические препараты; если вы врач другой специальности или вообще не имеете медицинского образования, крайне не советую самостоятельно менять терапию, так как существует очень много подводных камней. В эндокринологии часто пациенты, видя хороший уровень ТТГ, отменяют тироксин. Но хороший результата ТТГ на терапии, говорит о том, что доза препарата подобрана правильно, а не о том, что нужно отменять эту терапию. В итоге приходят спустя какое-то время с тяжёлой клиникой запущенного гипотиреоза. А у детей эти "эксперименты" очень чреваты на их развитии! Конечно низкий кальций не связан с врождённым гипотиреозом, тем более он у вас компенсирован. В 8 лет "избыточный вес 40 кг"?? Вы, скорее всего, что-то путаете. При таком тяжёлом ожирении необходимо проверять всё по стандарту - щ/ж, надпочечники, углеводный и жировые обмены, генетические синдромы, хромосомные аномалии и пр. В любом случае, вес без роста не оценить! Прежде чем чего-то подозревать, нужно видеть ребёнка. Но вам точно (!) необходимо проверять паращитовидные железы!!! Обычно как минимум смотрят паратгормон, Са+, Са, Р, ЩФ, витамин Д. Учитывая ваше сообщение (низкорослость, ожирение, проблемы с пальцами, суставами), результаты анализов (низкий Са, высокий Р и паратгормон) нужно исключать, а, скорее, подтверждать псевдогипопаратиреоз, синдром Олбрайта. Забирать генетические исследования. В Санкт-Петербурге можно обследоваться в Клинике СПбГПМУ, в Москве - ЭНЦе. Жаль, что здесь нет невозможно списаться лично.
