Консультации / Генетика

Помогите расшифровать результат 2 скрининга ХГЧ 51 90 ЕД л 2 47 МоМ Риск 2 триместр 1 281 0 356 низкий возрастной риск 1 1113 риск развития ДЗНТ ниже популяционного риск развития плода ниже популяционного

здравствуйте. Помогите расшифровать результат 2 скрининга. забор крови был произведен в 20 Недель. вес 55 кг. возраст 27 лет. вторая беременность. первая протекала без осложнений. вторая протекает тоже без осложнений(токсикоза не было). когда брали кровь из вены на сахар (1 раз 5,9, 2 раз 5,7, в 3 раз 3,7) АФП 53,78 ЕД/мл(0,75Мом). ХГЧ 51,90 ЕД/л(2,47 МоМ). Риск 2 триместр 1:281 0,356% (низкий). возрастной риск 1:1113. риск развития ДЗНТ ниже популяционного, риск развития плода ниже популяционного. Первый скрининг не делали, тк. встала на учет в 13-14 недель. по первому УЗИ(15-16 недель) МХА- умеренная брадикардия плода, ЧСС 142, КТР - 92, Н.К.-3,5. Делала УЗИ во втором скрининге.заключение- врожденные пороки развития не обнаружены. так же делали ЭХОКГ. результат-ВПС плода на момент осмотра не обнаружены. какие последствия могут быть у ребеночка? ни с моей, ни со стороны мужа в родстве не было детей с ДЦП, синдромом Дауна и пр. генетических отклонений. на данный момент я нахожусь в браке(2 брак)у меня это вторая беременность. первая(мне было 23-24 года) протекала без осложнений.(только на 6 неделе перенесла ветрянку. но она протекала без осложнений-температуры не было) у мужа от первого брака имеется дочь(9 лет). здоровая. мне на данный момент 27, мужу 31. вредных привычек не имеем. хроническими заболеваниями не страдаем.
Здравствуйте! К сожалению, отсутствие в семье хромосомных болезней не гарантирует здорового потомства, эта патология иногда возникает из-за случайных мутаций, а не из-за наследственности. Риск у вас достаточно низкий (инвазивная диагностика не требуется), но все же выше среднего. Кроме того, второй скрининг менее эффективен, чем первый. Поэтому рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест.
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите расшифровать результат 2 скрининга ХГЧ 51 90 ЕД л 2 47 МоМ Риск 2 триместр 1 281 0 356 низкий возрастной риск 1 1113 риск развития ДЗНТ ниже популяционного риск развития плода ниже популяционного» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 29 января 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт