Консультации / Генетика

Планирование беременности

Здравствуйте! Планирую беременность, сдала анализы. Помогите пожалуйста их расшифровать, и как они повлияют на будущую беременность, возможно ли при таких результатах выносить здорового малыша? Анализ полиморфизмов генов предрасположенности к нарушениям системы свертываемости крови: 1) метилентетрагидрофолатредуктаза С/С, (норма С/С) 2) Фактор Лейдена G/G (норма G/G) 3) протромбин G/G (норма G/G) 4) ингибитор активатора плазминогена полиморфизм -675 (5G> 4G) результат 5G/4G (норма 5G/5G) д-димер 0,1 (норма < 0.3) Спонтанная агрегация тромбоцитов -1,1 (*) Агрегация тромбоцитов с АДФ 1,25 мкмоль -26% норма49-68 *() Агрегация тромбоцитов с АДФ 5 мкмоль -87% (*) Агрегация тромбоцитов с эпинефрином(адреналином) 5 мкмоль - 85% (*) LA1 (скрининговый тест) 39,4 сек., время донора 43,6 Каолиновое время 73 сек., время донора 106 Лебетоксовое время 42,3сек., время донора 41 АЧТВ 24 сек., норма 26-37, *() МНО 0,98 (*) Протромбиновый тест по Квику 104% (*) Фибриноген 3 г/л (*) Тромбиновое время 19сек., (*) РФМК 3 мг/100мл (*) Заключение: гипоагрегация тромбоцитов с АДФ 1,25 мкмоль, отсутствует 2-я волна агрегации с адф в малой дозе, нарушена реакция высвобождения тромбоцитов с малой дозой адф. Воланочный антикоагулянт не обнаружен, гиперкоагуляция по каолиновому времени. Гиперкоагуляция по внутреннему механизму свертывания. Уровень антитромбина III - 118%, норма 75,0-125,0 (*) скажите пожалуйста, что это значит? Сейчас с мужем месяц пьем фолиевую кислоту,беременность планируем на лето. Опасны ли эти "болячки" при беременности и есть ли возможность выносить и родить здорового малыша?
Судя по письму Вам проводили тестирование нормальной работы генов так называемого "фолатного цикла", отвечающих за уровень в организме женщины аминокислоты гомоцистеина (его повышенная концентрация вредно влияет на развивающийся плод) и свёртывающую-противосвёртывающую систему крови. Эти тесты сейчас популярны среди генетиков и врачей акушеров-гинекологов. С генами, отвечающими за обмен фолиевой кислоты всё в порядке, есть некоторые сдвиги в системе гемостаза (свёртывания крови). Самостоятельного значения эти тесты не имеют и нужны врачу-специалисту только для корректировки лечения при необходимости. Обычно, в любом случае, при подготовке к беременности назначают стандартные схемы приёма фолиевой кислоты и витамина В12 для профилактики. Если эти анализы были назначены Вашим лечащим врачом, то об их интерпретации, возможных рисках и необходимости лечения лучше всего у него и спросить - он ведь чем-то руководствовался, когда давал направление в лабораторию. Если анализы Вы сдавали самостоятельно, то без консультации у специалиста также не обойтись - только врач, наблюдающий Вас во время беременности и родов может назначить соответствующее лечение.
Спасибо за ответ! просто у меня в 7 недель случился выкидыш, через 3 месяца я забеременела,был ужасный токсикоз, в 17 недель сказали что у меня множество кальцинатов в плаценте, и что у малышки гиперэхогенный кишечник и врожденные пороки сердечно-сосудистой системы. В 24 недели начался гестоз( белок в моче, давление повышенное и отеки), сделали экстренное кесарево, малышку не спасли. На следующий день после операции сделали переливание крови( анемия тяжелой степени-гемоглобин -55, до беременностей он всегда был не больше 100). Эти анализы мне назначил гинеколог, Потом,когда я пришла уже с результатами,она отправила к гемостазиологу, та сказала : "у меня еще хуже анализы были,и я двоих детей родила". Вот и вся консультация. Поэтому я не знаю теперь что делать,а других врачей у нас нет. Возможно с такими анализами родить?
К сожалению, современные лабораторные технологии позволяют достаточно точно установить нарушения в работе генов свёртывающей-противосвёртывающей систем крови, однако методы лечения несовершенны - обычно некоторые антикоагулянты и аспирин. В любом случае необходимо проконсультироваться у хорошего врача-гемостазиолога, он может и должен назначить поддерживающее лечение. Также необходимо помнить, что Вы в группе высокого акушерского риска и вероятность наступления осложнений весьма высока. При наступления беременности для исключения хромосомной патологии, которая может быть причиной неразвивающейся беременности, стоит подумать о цитогенетической или молекулярно-генетической диагностике. Если Вы проживаете в Москве или Подмосковье эта проблема не представляет сложности.
Консультация врачей генетиков на тему «Планирование беременности» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 16 апреля 2015
О консультанте
Специализация