Скрининг в 1триместре

Здравствуйте! Выявлены некоторые отклонения в полученных результатах проведённого скрининга. Относительно полученных результатов УЗИ. Основные показатели (КТР, БПР, ЧСС толщина воротникового пространства, наличие 3-х сосудов в пуповине, расположение хориона) находятся в пределах нормы. Однако кость носа осмотреть не удалось. Уже с 11-12 недель при трансвагинальной эхографии отчётливо видны структуры лица плода, а при использовании высокоразрешающей эхографии даже мелкие детали. Ультразвуковые маркеры хромосомной патологии – это измерения при проведении УЗИ, которые с наибольшей вероятности ассоциируются с высокими шансами наличия синдрома Дауна (СД) у плода. Ни один из этих маркеров не является специфичным, то есть присущим только данной патологии. В расчёт берутся такие показатели как: толщина воротникового пространства (75 % чувствительности), отсутствие носовой кости (58%), пороки сердца, короткие бедренные кости и плечевые кости, гиперэхогенный кишечник, кисты сосудистого сплетения, эхогенные фокусы в сердце, признаки атрезии двенадцатиперстной кишки и т.п. Что касается измерения длины носовых костей плода, то данный признак наиболее специфичен для синдрома Дауна (52-80% случаев), синдрома Эдвардса (57-75%), синдрома Тернера (50-66%), синдрома Патау (32-50%). Конечно, ни один из этих маркеров не является абсолютным признаком хромосомной аномалии. Также отмечен повышенный тонус матки, что свидетельствует об угрозе прерывания беременности. По этому поводу Вам необходимо поскорее записаться на приём к акушеру-гинекологу, который Вас наблюдает. Теперь о результатах Вашего биохимического скрининга. Значения серологических маркеров сильно варьируют в разных лабораториях. Для того чтобы корректно сравнивать результаты, отклонение уровня маркера от нормы у пациентки обычно выражают через кратность медиане. Медиана является средней в ряду упорядоченных по возрастанию значений уровня маркера при нормальной беременности того же срока гестации и обозначается Mom (multiples of median). Использование независимых маркеров, т.е. слабо коррелирующих друг с другом, в комбинации увеличивает чувствительность и специфичность метода и позволяет рассчитать индивидуальный риск. Вероятность рождения больного ребёнка при определённом значении Мом рассчитана статистически на большом количестве образцов. Границы нормы в Мом – от 0,5 до 2,5. Один из Ваших показателей – РАРР-А (1,962 МЕ/л / 1,581 Мом) - находится в пределах нормы, а свободная бета-субъединица ХГЧ (79,60 МЕ/л / 3,031 Мом) выше этой нормы. В первом триместре при беременности плодом с СД уровни РАРР-А в материнской сыворотке, в среднем, в 2 раза меньше. У Вас эта цифра нормальна. А бета-ХГ (у Вас уровень повышен) и NT (затылочный размер плода) на УЗИ (у Вас он нормален), в среднем, увеличены в 2 раза по сравнению с нормой. Есть ряд факторов, влияющих на уровни биохимических маркеров. Это: 1. Материнский вес, этническая группа и ЭКО (экстракорпоральное оплодотворение). 2. Многоплодная беременность и инсулин-зависимый сахарный диабет. 3. Влагалищное кровотечение, произошедшее перед взятием пробы крови. 4. Тест после амниоцентеза. 5. Предыдущие беременностис плодом СД. 6. Влияние возраста матери. 7. Вес матери. Базовый риск зависит от возраста матери и наличия или отсутствия хромосомных аномалий у предыдущего плода или ребёнка. У Вас несколько повышен базовый риск по трисомий 21 и 18, возможно, из-за возраста, возможно, в силу других причин. О наличии или отсутствии хромосомных аномалий при предыдущих беременностях мне неизвестно. Индивидуальный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица ХГ и РАРР-А). Индивидуальный риск у Вас низок. Комбинированный риск – это риск, рассчитанный на основании базового риска, ультразвуковых факторов (толщины воротникового пространства плода, наличия носовой косточки, ЧСС плода) и биохимического анализа материнской сыворотки (свободная субъединица бета-ХГ и РАРР-А). Это самый лучший и самый точный вариант. Методика расчёта индивидуального комбинированного риска трисомий 21 позволяет выявить 91-93% плодов с синдромом Дауна, при тщательном соблюдении врачом УЗИ рекомендаций Fetal Medicine Foundation относительно измерения биометрических параметров плода. Однако показатели этого теста – это показатели статистической вероятности, которые не являются диагнозом. Только инвазивные методы диагностики (биопсия ворсин хориона, амниоцентез) позволяют установить окончательный диагноз хромосомной патологии плодов. Рекомендую Вам обязательно сделать комбинированный скрининг 2 триместра. Он может быть проведён в сроки 14-18 недель. Однако максимальная точность достигается в сроки 16-18 недель. Срок беременности для проведения скрининговых исследований и в первом и во втором триместрах лучше всего рассчитывать, основываясь на измерениях КТР (копчико-теменного размера) в первом триместре беременности. Срок, рассчитанный по дате первого дня последней менструации, будет менее точным. В сроки 14-20 недель (рекомендуемые сроки 16-18 недель по результатам УЗИ) определяют следующие биохимические показатели: - бета-ХГЧ; - альфа-фетопротеин (АФП); - свободный (неконъюгированный) эстриол. Рассчитывают комбинированный риск по на основании базового риска, показателей УЗИ и биохимического анализа материнской сыворотки. Всего Вам доброго!