Происшествия,

Семилетний мальчик с младенчества живет без почек

Из-за генетического заболевания их удалили в 4-месячном возрасте, и с тех пор он жил благодаря диализу. Сейчас мальчику наконец пересадили донорские органы.

У Исмаэля Родригез-Рейес из штата Нью-Джерси — аутосомно-рецессивная поликистозная болезнь почек (ARPKD), встречающаяся примерно у одного из 20 тысяч новорожденных. Это редкое генетическое заболевание, при котором в тканях почек плода образуются кисты, и они значительно увеличиваются в объеме, что в итоге ведет к отказу органа, связывают с мутацией гена PKHD1, расположенного в коротком плече шестой хромосомы. Если оба родителя являются носителями мутации, шансы на то, что у их ребенка будет ARPKD, составляют 25%. В большинстве случаев дети с ARPKD умирают вскоре после рождения, либо не доживают до года.  

Оба родителя Исмаэля являются носителями мутации, пишет The Daily Mail. Диагноз плоду был поставлен, когда у матери было шесть месяцев беременности. Исмаэль — третий ребенок в семье. Его старший брат, 9-летний Эзекиэль, здоров, но 8-летней сестре Камиле в два года пришлось пересадить почку отца. Исмаэль родился на 33-й неделе беременности, и был помещен в отделение реанимации недоношенных, где провел почти два месяца, перенеся два инсульта, повышение артериального давления и отказ почек. В возрасте четырех месяцев почки мальчика пришлось полностью удалить, так как они не только не функционировали нормально, но их огромный размер не давал ему дышать и есть. С тех пор, вот уже семь лет, Исмаэль три раза в неделю проходит процедуру почечного диализа.

Контент недоступен

Врачи рассчитывали дождаться, пока мальчик достаточно подрастет, чтобы ему можно было пересадить почки от взрослого донора. Однако состояние ребенка постоянно ухудшалось, тяжелые осложнения следовали одно за другим. Так, в шесть месяцев у Исмаэля диагностировали легочную гипертензию (нарушилось кровоснабжение легких), из-за чего ребенку была сделана экстренная трахеотомия — в трахею была вставлена трубка, что дало ему возможность дышать, но лишило возможности говорить.

Тем не менее, когда Исмаэль достиг трехлетнего возраста, врачи сочли, что ему уже можно пересадить донорские почки. Однако незадолго до операции у мальчика развилась инфекция брюшной полости из-за трубки, через которую он получал диализ. У ребенка случился септический шок, и его жизнь удалось спасти только с помощью антибиотика ванкомицина, который он получал в течение восьми месяцев в очень высоких дозах, что привело к потере слуха. Кроме того, у Исмаэля отказала печень, поэтому его поставили в лист ожидания на трансплантацию не только почек, но и печени.

Ожидание подходящих донорских органов продлилось два года, при этом состояние Исмаэля становилось все хуже. С января 2017 года он постоянно находится в детской больнице в Уилмингтоне, штат Дэлавер, врачи которой согласились рискнуть и сделать мальчику операцию по двойной трансплантации органов. 10 октября Исмаэлю были успешно пересажены донорские почки и печень. Операция продолжалась 16 часов. С тех пор ребенку были сделаны еще пять менее масштабных операций. Несмотря ни на что, состояние Исмаэля постепенно улучшается: мальчик похудел, что говорит о правильной работе почек, кроме того, он начал мочиться, и это также является хорошим знаком. Семья рассчитывает, что уже к Рождеству сможет забрать Исмаэля домой.

Ранее ученые определили, как заставить людей чаще становиться донорами почек при жизни.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.