Ученые оценили долгосрочный риск рака у носителей «гена Джоли»

Исследователи оценили долгосрочный риск развития рака молочной железы и яичников у носителей мутаций генов BRCA1 и BRCA2, а также его связь с семейным анамнезом и позицией мутации в гене. Результаты проспективного мультинационального когортного исследования опубликованы в JAMA.

Как известно, мутации генов BRCA1 и BRCA2 связаны с высоким риском развития рака молочной железы и яичников. Для оценки долгосрочных рисков были отобраны 6 036 женщин с мутацией BRCA1 и 3 820 - с мутацией  BRCA2, из которых 5 046 не имели истории рака на момент исследования, у 4810 пациенток был выявлен рак. Включение в исследование происходило в период с 1997-го по 2011 год. Средний возраст женщин — 38 лет.

Риск развития рака молочной железы до 80 лет составил 72% для носителей мутации BRCA1 и 69% для носителей BRCA2. Совокупный риск рака яичников — 44% и 17% соответственно.

Совокупный риск контралатерального (развившегося с другой стороны) рака молочной железы через 20 лет после первого диагноза оценен в 40% у носителей BRCA1 и в 26% у носителей BRCA2.

Заболеваемость раком молочной железы резко возрастала в возрасте 30-40 лет у носителей BRCA1 и в 40-50 лет у носителей BRCA2, а затем оставалась постоянной до 80 лет. Заболеваемость раком яичников была в 3,6 раза выше среди пациенток BRCA1, чем среди носителей BRCA2, причем пиковая частота встречалась среди женщин в возрасте 61–70 лет независимо от типа мутации.

Риск новообразований молочной железы повышался для носительниц обеих мутаций с увеличением числа родственников первой и второй степени родства с раком молочной железы в анамнезе. Риск новообразований яичников, напротив, с семейным анамнезом не связан.

В случае если мутация расположена в пределах областей c.2282-c.4071 в BRCA1 и c.2831-c .6401 в BRCA2, риск рака молочной железы был выше.