Наука,

Из-за генетической мутации итальянская семья не чувствует боли

Даже при ожогах и переломах члены семьи Марсили не испытывают никаких неприятных ощущений.
Lori.ru

Феномен семьи Марсили уже на протяжении нескольких лет изучает группа ученых из Университетского колледжа Лондона (Великобритания) и Сиенского университета (Италия), цель которых состоит в поисках новых подходов к борьбе с хронической болью. Предыдущие исследования показали, что представители трех поколений семьи (в общей сложности шесть человек) обладают уникальным свойством — у них резко снижена болевая чувствительность. При этом все отделы периферической нервной системы, отвечающей за болевые ощущения, у членов семьи Марсили работают нормально.

В ходе нового исследования, результаты которого опубликованы в журнале Brain, ученые выделили ДНК из образцов крови и провели полное секвенирование экзома, то есть определили в геноме каждого представителя семьи все гены, кодирующие белки. Это позволило найти точечную мутацию в гене ZFHX2, которая частично меняет его функцию. Ген ZFHX2 присутствует у многих существ, поэтому, чтобы разобраться, как он связан с чувствительностью к боли, ученые провели два эксперимента на мышах.

Для этого была искусственно выведена линия мышей, у которых полностью отсутствовал ген ZFHX2. У таких мышей оказался очень высокий болевой порог, то есть они были почти нечувствительны к боли. Затем была выведена линия мышей с такой же точечной мутацией в гене ZFHX2, как и у представителей семьи Марсили. У этих животных также была значительно снижена болевая чувствительность. Дальнейший анализ показал, что ген ZFHX2 регулирует работу целой сети других генов, которые, как ранее было доказано, связаны с передачей болевых импульсов.

«Выделив эту мутацию и доказав, что именно она ответственна за аномально высокий болевой порог у членов семьи Марсили, мы открыли новое направление в разработке эффективных обезболивающих препаратов», — пояснила один из авторов исследования профессор Анна Мария Алоизи (Anna Maria Aloisi).

Ранее ученые обнаружили гены, отвечающие за разнообразие оттенков кожи.

Обнаружили ошибку? Выделите ее и нажмите Ctrl+Enter.
Капитан Джек Воробей
В ответ на комментарий от Александр Видяпин
Александр Видяпин
может онко больным поможет...
СсылкаПожаловаться
А как?
СсылкаПожаловаться
Добрый Админ
люди Х
СсылкаПожаловаться
Alex Osipow
В ответ на комментарий от Добрый Админ
Добрый Админ
люди Х
СсылкаПожаловаться
не оно, а повод поэкспериментировать с маркерами сегмента
СсылкаПожаловаться
Чтобы оставить комментарий, вам нужно авторизоваться.