Чип в голове помог мальчику с «детской деменцией» вспомнить родителей
У пятилетнего жителя Великобритании Харли Бонда — синдром Санфилиппо (мукополисахаридоз). Это редкое неизлечимое генетическое заболевание связано с дефицитом в организме определенного фермента, в норме разлагающего гепарансульфат — вещество, относящееся к полисахаридам. Из-за нехватки фермента гепарансульфат накапливается в нервных клетках, что приводит к постепенному разрушению нервной системы. Синдром Санфилиппо называют «детской деменцией», так как симптомы этих заболеваний похожи — потеря памяти, речи, зрения и в итоге летальный исход. Пациенты с синдромом Санфилиппо, как правило, не доживают до подросткового возраста.
По словам родителей, до трехлетнего возраста Харли развивался нормально и ничем не отличался от сверстников. Однако в три года у мальчика начался регресс — он разучился говорить, начал агрессивно себя вести, забыл все жизненные навыки, которым научился прежде, и даже перестал узнавать родителей, больше не называя их «мама» и «папа», пишет The Daily Mail.
В 2017 году Харли в числе 33 других пациентов в возрасте до десяти лет включили в клинические испытания экспериментального метода лечения синдрома Санфилиппо, спонсируемые американскими фармацевтическими компаниями. Испытания идут в Германии, Испании, Турции, на Тайване, в США и в Великобритании. В настоящее время в испытаниях участвуют 22 ребенка.
Суть метода состоит в следующем: под свод черепа ребенка имплантируют электронный чип, который раз в неделю выделяет прямо в головной мозг небольшие количества синтетической версии фермента, дефицит которого наблюдается у пациентов с синдромом Санфилиппо. Фермент разрушает скопления гепарансульфата в нервных клетках, доводя уровень этого вещества до нормального, не дает образовываться новым накоплениям и останавливает прогрессирование симптомов болезни.
Благодаря лечению к Харли вернулась речь, его общее состояние улучшилось, и он снова начал узнавать родителей.
Правда, по словам мамы, Эммы Сиддал, эта ситуация нестабильна, иногда мальчику становится хуже, и он даже не может двигаться. «Мы понимаем, что этот метод не вылечит его, но результаты дают немного надежды на будущее, на то, что у нас будет хотя бы несколько дополнительных лет, проведенных с нашим храбрым сыном», — говорит Эмма.
