Американские ученые отредактировали геном человека

Аккуратное редактирование точечных мутаций в будущем позволит избавиться от множества генетических болезней, передающихся по наследству, считают авторы работы. Результаты исследования, проведенного под руководством доктора медицинских наук Брюса Конклина (Bruce Conklin), опубликованы в журнале Nature Methods.

Методика, разработанная Конклином и его коллегами, основана на использовании TALENs – искусственно созданных ферментов, расщепляющих цепочку ДНК в строго определенном месте. Ранее использовавшиеся способы оставляли так называемые «шрамы» в геноме, наследовавшиеся дочерними клетками.

«Мы создали специальную флуоресцентную пробу, которая могла бы отличить оригинальную последовательность ДНК от мутантной. Затем мы смогли рассортировать клетки, отделив здоровые от тех, что содержат мутации. Метод оказался в сто раз более чувствительным, чем все существующие ныне: мы могли обнаружить одну мутантную клетку среди тысяч здоровых», — пояснил доктор Конклин. 

Точечные мутации в клетках различных тканей могут стать причиной появления редких болезней. Ранее ученым стоило большого труда получить мутантные клетки для изучения и выяснить, в каком месте цепочка ДНК претерпела изменения. Теперь, по словам Конклина, вставив такую мутацию в стволовые клетки, можно будет быстрее изучить механизм действия болезни и разработать лекарство от нее. 

«Некоторые наиболее разрушительные болезни, с которыми мы сталкиваемся, вызваны минимальными изменениями в геноме. Но я надеюсь, что наш метод, основанный на обработке человеческого генома как программного кода, однажды может быть использован для удаления вредоносных мутаций и восстановления поврежденной программы генома», — считает ведущий автор работы. 

Брюс Конклин (слева) и соавтор исследования Юхиширо Миайока (Yuichiro Miyaoka).

Ранее группа ученых из Великобритании обнаружила участки ДНК, ответственные за развитие редкой болезни, при которой у новорожденного отсутствует поджелудочная железа.