Минздрав России расширил перечень редких заболеваний

Обновленный список теперь включает 305 наименований.

Минздрав России добавил в перечень редких заболеваний генетический синдром дупликации хромосомы 15q11−013 (Dup15q). Обновленный список теперь включает 305 наименований, сообщило РИА Новости со ссылкой на ведомственный документ.

Причиной синдрома Dup15q становится лишняя копия участка 15-й хромосомы.

Болезнь проявляется гипотонией — слабой мышечной силой и вялостью у ребенка с раннего возраста.

У пациентов также наблюдаются задержки развития моторики, речи и когнитивных функций, высокий риск расстройств аутистического спектра и интеллектуальных нарушений. Заболевание сопровождается эпилепсией: частые судорожные приступы могут возникать в детском или подростковом возрасте.

Ранее Минздрав уже расширял список, добавив в него фиброматоз десмоидного типа — редкое доброкачественное новообразование соединительной ткани, а также первичную эритромелалгию, при которой возникают приступы жгучей боли, покраснение и повышение температуры конечностей.

Кроме того, в перечень включили синдром Рафика — наследственное заболевание с нарушениями интеллектуального, психического и двигательного развития, ожирением и сниженным мышечным тонусом.

Расширение перечня орфанных заболеваний помогает улучшить диагностику и упрощает регистрацию лекарств для их лечения.