Здравствуйте. Мне 23 года, беременность первая, сейчас 19 неделя. Принимаю дюфастон, так как в 6 недель была ретрохориальная гематома. На последнем приеме в консультации отдали результаты первого скрининга. Сказали что…
Здравствуйте! Отсутствует овуляция, СПКЯ. После диагностической лапароскопии 2 цикла пробовали стимулировать клостилбегитом - ответа не было. Далее два коротких протокола Эко. Первое Эко: 16 клеток, 12 оплодотворилось, с первого дня…
Добрый день. Подскажите с вопросом. При сдаче ДОТ теста на наследственные мутации у супруги был выявлен ген HFE : 187 C>G, у меня (муж) нет никаких данных о нарушениях по…
Добрый день! У меня 15 недель. В ЖК сказали по возможности сдать в 16-18 недель кровь на патологии. Т.к. сдавать в другом городе и платно заставить не могут, но если…
Здравствуйте, по результатам анализа завышен ХГЧ, фото прилагаю. Скажите пожалуйста, стоит ли волноваться, что данный показатель отличается от нормы. Врач назначил на повторный анализ на 16 недели
Здравствуйте, сегодня позвонили генетики с сказали, что пришли результаты крови первого скриннига, теперь на консультацию ехать в пн, но так долго ждать все выходные, с ума наверное сойду. Поэтому прошу…
Добрый вечер! Ребёнку сейчас уже 1.5 года. Развивается нормально, единственное есть недобор веса и низкий рост (9500, рост 75). Недавно для поликлиники запрашивала результаты неонотального скрининг новорождённого. Как оказалось, при…
Здравствуйте. У меня двое детей и у обоих врожденный порок сердца. Задумываемся о третьем, но боюсь, что и третий ребенок родится с впс. Скажите пожалуйста какой мне анализ сдать на…
Добрый день. Год назад поставлен диагноз целиакия ( подтверждена биопсией). Нахожусь на безглютеновой диете. Первая беременность (5 лет назад) протекала хорошо, когда еще целиакию мне не установили. Сейчас задумываясь о…
Добрый день, сейчас нахожусь на 13 неделе беременности. 24.01 была на скрининге на 11 неделе на Флотской,52, где узист у плода отметила отсутствие визуализации носовых костей. Потом взяли кровь и…
Екатерина Игоревна, добрый день! У меня на текущий момент 16 неделя беременности. Проблемы с желудком обострились, гастрит, жуткая изжога, тошнота и боли. Мне гастроэнтеролог назначила маалокс 3-5 дней по 2…
Описываю ситуацию: 31 января сделала первый скрининг ( 12 нед + 2 дня). На узи поставили гастрошизис (копию прилагаю) направили в центр планирования семьи на консультацию генетика. Сегодня (6 февраля)…
Добрый день,не могли бы Вы по фото сказать есть ли признаки СД у ребёнка,генетики всю беременность запугивали по возрасту. Из роддома выписали 8-9 баллов по шкале Вагаршапата,но сомнения есть по…
Здравствуйте мне 37 лет 5-я беременность 13недели+3дня по ктр у меня результаты показали ЧСС плода 155уд/мин,КТР 72,9мм,ТВП 2,15им,кость носа определяется; допплерометрия венозного протока:0,85,ХГЧ 20,98МЕ/л/0,614МоМ,РАРР-А:15,020МЕ/л/2,545МоМ,трисомия21 1:158 риск1:3165,трисомиЯ 18 1:403 риск1:8055,трисомия 13…
Здравствуйте! помогите расшифровать результаты анализов , фото УЗИ я приложила,а вот анализ крови показал ХГЧ- 0,28 Мом, РАР-Р-0,77Мом,что это значит и какие риски отклонений в развитии у плода
Добрый вечер! Мне генетик назначил метилфолат 800 мкг + метил в12 5000 мкг в одной капсуле, на сайте этот препарат закончился, но есть по отдельности. Подскажите, пожалуйста, можно ли по…
Добрый день! Ранее я писала вам, что невролог ставит диагноз факоматоз. По пятнам ставят нейрофиброматоз 1 типа. Мы сдавали анализ крови АФП был повышен 107.90 при норме до 9.96. У…
Добрый день! Нахожусь на 21 неделе беременности. Сдав анализ на полиморфизмы системы гемостаза и фолатного цикла были обнаружены следующие мутации: SERPINE1(PAI-1) результат: 5G/4G; ITGA2 результат Т/Т, мутации фолатного цикла: MTHFR:677…
Здравствуйте. Мне 37 лет. Проживаю в Казахстане. У меня 3 беременность, но роды были 1 в 2004 году. Ребенок родился здоровым. В 2018 году была замершая беременность на сроке 7-8…
Здравствуйте!у меня двое деток.первая дочь мучалась с животиком,атомическим дерматитом.когда,ей исполнила 2 родилась вторая дочь и уже по ней я поняла,что у нас непереносимость коровьего молока и молочных продуктов(появлялась кровь в…
Здравствуйте. Подскажите, пожалуйста, какой прогноз развития беременности и рождения ребенка (какие симптомы и патологии могут быть, если не прерывать беременность) при хромосомном заболевании плода 46, XY, der (12) t (12:20)…
Добрый день. Помогите понять результаты первого скрининга. Срок 12нед 4 дня хгч 83,3мг/мл или 2,13мом,рарр-а 7,96ме/л или 2,55 мом. Ктр 61,бпр 22, твп 2,1. По расчетам риск тримомии 21 1:5600.…
Здравствуйте! Родился мальчик 33 нед. В 1 год поставили диагноз ДЦП, атонически-астатическая форма. Невролог в больнице где проходим реабилитацию, и невролог в МСЭ в рекомендациях пишут консультация генетика. До родов…
Здравствуйте, Елена Владимировна. Помогите разобраться в результатах первого скрининга. Возраст 31 год. Узи и кровь сдавала в 13 недель. УЗИ: толщина воротникового пространства 1,8 мм. Костная часть спинки носа визиализируется…
Добрый день! У моего мужа болезнь Бехтерева (приобретенная), на фоне которой развился псориаз. Принимает преднизалон, обезболивающие Диклофенак 3раза в день, и дексаметазон иногда. Очень хочу ребенка. Скажите какова вероятность того,…
Уважаемая Елена Владимировна Помогите, пожалуйста, разобраться в ситуации. На 18 неделе беременности сдала НИПТ В "Геномед" на 12 синдромов. Получила результат риски рождения ребенка с трисомией 21, 18, 13 -…
Здравствуйте, подскажите пожалуйста у меня с детство мучает один вопрос, у мамы цвет глаз голубой, у папы -зеленый , а у меня (дочери) коричневый. Может быть такое? И по группе…
дравствуйте. Прикрепляю фото анализа. Направляют к гинетику. Подскажите все плохо по анализу？По УЗИ все хорошо, без патологий. Сказали наслаждаться беременностью , а по крови все плохо.
Пару месяцев назад была замершая беременность на сроке 8 недель. Причина - лишняя хромосома. Беременность была после ЭКО. Мы с мужем обследованные - явных генетических отклонений не имеем, кариотипы в…
подскажите пожалуйста есть у меня повод переживать из ходя из данных этих результатов . а то что то накручиваю себя мне 43 года и я астматик третья беременность у меня.…
Добрый день! Сделала узи 1 триместра и скрининг. Скрининг показал, что индивидуальный риск 1:102 Для врачей ж/к индивидуальный риск от 1: 102 и выше ( 1: 102, 103....) считается низким.…
Здравствуйте! Планируем с мужем ЭКО +ИКСИ , так как у мужа диагностирована азооспермия. Родители мужа являются родственниками между собой , кроме того, брат мужа страдает умственной отсталостью. Мы планируем использовать…
Здравствуйте, извините за беспокойство, можете меня про консультировать ( в городе нет генетика) сдала первый скрининг узи хорошее, кровь бета хгч 13,3 при норме от 13,4 в итоге Мом 0,3…
Здравствуйте, ответьте мне пожалуйста на вопрос. У меня первая беременность, 16 недель. Недавно делала анализ крови на патологии. В результате: Базовый риск трисомии 13-8457 Индивидуальный риск трисомии 13-20000, Базовый риск…
Здравствуйте. У меня дисплазия соединительной ткани, синдром гипермобильности суставов и вся связанная с этим состоянием патология: миопия , нефроптоз, плоскостопие, артроз голеностопного сустава, грыжа пищеводного отверстия диафрагмы, пролапс митрального клапана,…
