Синдром Швахмана-Даймонда
анонимно, Женщина, 33 года
Добрый день. Подскажите пожалуйста, я мама двоих детей. Старшая дочь 2011г.р по результатам генетического анализа на мутации в гене SBDS у ребенка обнаружены мутации. Диагноз Швахмана-Даймонда. При очной консультации генетика , было рекомендовано повторить исследование младшему ребенку 2019г.р (у ребенка однократно наблюдалась нейтропения 1060*10*, эластаза -1кала более 500, небольшое отставание в массе тела по возрасту. Рост 3 коридор. Масса тела на настоящий момент 9кг. Возраст 1г. 1 мес. Подскажите , может ли быть результат анализа кала показателем к отсутствию данного синдрома или же необходимо проводить анализ генетический на исключение данной мутации. Ребенок родился доношенный , в срок, вес 3кг, рост 49см. Оценка по шкале Апгар 8-9. Гастроэнтеролог больше склоняется к непереносимости пищевых продуктов к настрожнтестмнальной форме аллергии. Ииуноглпбулин Е 104. Эозинофилы 6. Основные вопросы , какую тактику выбрать в данном случае и как проявляет себя нецтропени при данном синдроме , она наростает либо наблюдается с самого рождения ?! Могут ли нейтрофилы снижаться после прививки как реакция на вакцинацию . Могут ли нейтрофилы снизиться если у ребенка пищевая непереносимость , аллергия на определенные продукты ?! Заранее спасибо большое за ответ.
К вопросу приложено фото
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
при таком диагнозе заочное лечение и определить тактику ведения не могу, необходимо наблюдение детского гематолога Федерального НИИ (РНИИ детской гематологии им. Д.Рогачева или РДКБ им Пирогова). Стоит записаться на он-лайн консультацию на сайте клиники.
