Консультации / Гематология

Мутации гемостаза и беременность

Добрый день! Помогите, пожалуйста, разобраться. Я беременна, 12 недель. У сестры во время беременности была тромбофилия с генетическим подтверждением, во время беременности был тромб, забиты легкие. В итоге, вылечили. У меня сейчас первая беременность (12 недель), 34 года. Сдала анализы, есть генные мутации гемостаза: Незначительная склонность к кровотечениям. Склонность к гиперфибриногенемии, обусловленная полиморфизмом гена фибриногена. Склонность к снижению фибринолитической активности крови, обусловленная генотипом PAl1: 4G/4G. Склонность к гиперагригации тромбоцитов, обусловленная дефетом гена тромбоцитарного рецептора к коллагену (ITGA2).Возможна низкая эффективность аспирина, как антиагрегратного препарата. Существенно повышена потребность в фолатах, обусловленная деффектом гена MTHFR. Выраженная склонность к гипергомоцистеинемии. На 10 неделе колола 8 дней фраксипарин 0,3, затем попала к гематологу, которая мне его отменила, но сказала решать вопрос с назначением курантила, а потом с 13 недели аспирина. Попасть к ней больше возможности нет. Помогите, пожалуйста, посоветуйте тактику профилактики. 6 фото с моими анализами прилагаю. Заранее спасибо!
К вопросу приложено фото
Показатели гемостаза в пределах нормы для данного срока беременности, слегка понижен протеин S, но не критично, гомоцистеин в норме. Уколы фраксипарина сейчас не показаны, но лучше их повторить на сроке 16-17 недель - 10 дней. Сейчас можно начинать прием кардиомагнила 75 мг до 18 недели и поливитаминов с фолиевой кислотой (метафолином) + терапия по назначению гинеколога. Контроль показателей гемостаза и ОАК на 19-20 недели вместе с УЗИ 2 скринингом.
Консультация на тему «Мутации гемостаза и беременность» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Новосибирский медицинский институт, педиатрия, гематология
Место работы
Центр постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии, доктор медицинских наук, профессор РАЕ.

Стаж работы - 16 лет.

Консультирует по вопросам:

  • Диагностика и лечение нарушений свертывания крови у детей и взрослых (0+).
  • Ведение беременных с патологией гемостаза (наследственные и приобретенные тромбофилии).
  • Совместное с гинекологами решение проблем невынашивания беременности и бесплодия.
  • Подбор индивидуальной программы профилактической терапии пациенткам, принимающим гормональные препараты (ГОК, КОК или ЗГТ) при наличии фонового тромбофилического состояния.
  • Подготовка к беременности пациенток с нарушениями в системе гемостаза.
  • Диагностика и лечение антифосфолипидного синдрома.
  • Диагностика и лечение синдрома кровоточивости.
  • Разработка программы терапии при подготовке к ЭКО у пациенток с патологией свертывающей системы крови (совместно с гинекологами-репродуктологами).
  • Выявление и наблюдение пациентов с генетическими (наследственными) тромбофилиями.
  • Диагностика и лечения анемий.
  • Консультации по вопросам клинической сексологии и сексопатологии.
Задать вопрос
Похожие вопросы
Мутации гемостаза и фолатного цикла мешают занятиям спортом
Добрый день!При беременности узнала,что у меня есть мутации ,описанные ниже.На сайте инвитро увидела,что часть моих мутаций входит в спортивный профиль,как мутации при которых велик риск развития тромбозов,инсультов и инфарктов при...
Гемостаз и беременность
Проблемы с вынашеваемостью. 2003г на сроке 28-29 недель роды 1350г 39см, в 2007 на сроке 25-26 980г 32см на 9 сутки умер. В 2009 году забеременела и взяли под контроль...
Мутации генов гемостаза и беременность
Добрый день, в октябре 2017 была замершая беременность на сроке 9-10 нед, все анализы сдала, причина не установлена, коагулограмма в норме. Сейчас на этапе планирования, сдала анализ на мутации генов,...
Мутации гемостаза и планирование
Здравствуйте! Я женщина 34 года, рост 170, вес 63 Было 2 замерших беременности с разницей 3 года на 8-10 неделе Мне назначили следующие анализы перед планированием следующей беременности. Вот результат:...
Мутации гемостаз при беременности
Добрый день,нахожусь на 5,5 неделе беременности после ЭКО,сдала анализы на мутации гемостаз и вот результаты: PAI-1(-675 5g/4g) в гетерозиготной форме ITGA2 (807 cT) в гетерозиготной форме F13A1(103 GT) в гетерозиготной...
Мутации гемостаза и фолатного цикла
Помогите пожалуйста расшифровку анализ на мутации фолатного цикла и гемостаз. Гомоцистеин у меня 6.41 (норма 4.44-13.56). Я пью фемибион 1. Достаточно ли этого для планирования беременности. Может надо больше пить...
Гемостаз при беременности
Здравствуйте, после нескольких лет планирования я наконец забеременела. Есть несколько вопросов. У меня выявлена мутация гемостаза PAI-1 геторозигота. Гиперкоагуляция, гиперфункция тромбоцитов. Мне был назначен фраксипарин 0.3, курантил 75мг/сутки, вобензим. После...