Консультации / Генетика

Помогите пожалуйста

анонимно, Женщина, 25 лет
Добрый день. У первого ребенка синдром Тричера-Коллинза. Хочу второго. Врач сказала сдать анализ на мутации в гене TCOF1, а когда буду беременна в 10 недель можно будет сделать принатальный скрининг. Вопрос. Обязательно ли делать анализ на мутации в гене мне? Или можно сразу будет делать при беременности ребенку?
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Анализ в первую очередь должен сдать ребёнок с синдромом Тричера-Коллинза. Пренатальную диагностику можно будет сделать только в том случае, если мы точно знаем какая конкретно мутация привела в заболеванию в вашей семье
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите пожалуйста» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 18 октября 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
genomed.ru