Консультации / Генетика

Помогите расшифровать заключение

анонимно, Женщина, 39 лет
Здравствуйте. Мне 39 лет. У второй дочери, 4 года - ФКУ. Из лаборатории молекулярно-генетической диагностики получено заключение : обнаружен патогенный вариант R408W в гетерозиготном состоянии. Обнаружен патогенный вариант Y414C в гетерозиготном состоянии. Помогите понять, что это означает.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! У ребенка обнаружено 2 мутации в гене РАН, диагноз ФКУ подтвержден
Консультация врачей генетиков на тему «Помогите расшифровать заключение» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 30 сентября 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
genomed.ru