Консультации / Гематология

Полиморфизм генов системы гемостаза

анонимно, Женщина, 24 года
Здравствуйте. Была одна замершая беременность на сроке 8 недель, до этого не получалось забеременеть два года. По результатам обследования были обнаружены 3 мутации: MTHFR (1298 A>C) результат C/C в гомозиготной форме, MTRR (66 A>G) результат G/G в гомозиготной форме, PAI-1 (-675 5G/4G) результат 4G/4G в гомозиготной форме, уровень гомоцистеина 11,30 мкмоль/л. Могли ли эти мутации привести к замершей беременности и стоит ли что то предпринимать при следующей беременности?
К вопросу приложено фото
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Гомоцистеин на верхней границе нормы, поэтому именно полиморфизмы в генах фолатного цикла могли теоретически спровоцировать невынашивание беременности . Советую начать вместе с мужем прием метафолина 800 мкг, магне В6 и йодомарина100 мкг+ витамина Д 5000МЕ с мужем до наступления беременности
Консультация врачей гематологов на тему «Полиморфизм генов системы гемостаза» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 7 сентября 2019
О консультанте
Специализация
Гематология, Сексология
Подробности

Врач-гематолог, гемостазиолог, сексолог, семейный доктор, профессор Центра постдипломого медицинского образования Института медицины и психологии Новосибирского Национального Исследовательского Государственного Университета, специалист по клинической и лабораторной диагностики патологии свертывания крови, член Национальной Ассоциации по Тромбозу и Гемостазу (ISTH),  Американской ассоциации гематологов (AHA), Национальной ассоциации специалистов по тромбозам, клинической гемостазиологии и гемореологии (НАТГ), доктор медицинских наук, профессор РАЕ.