Консультации / Генетика

Врожденный порок развития ЦНС плода

Здравствуйте. На УЗИ в 31 неделю беременности обнаружили ВПР ЦНС: гипоплазия правого полушария мозжечка (до 14х6х10 мм), киста задней черепной ямки. На УЗИ в 1 и 2 триместрах все было в норме (или врачи не заметили). На МРТ плода в 32 недели диагноз частично подтвердился. Правая гемисфера мозжечка гипоплазирована. Билатеральный размер мозжечка - 3,5 см. Правое полушарие мозжечка - 1,6х1,1х,0,9 см, левого - 2,1х2,3х1,9 см. Червь - 1,1 см. Большая затылочная цистерна расширена до 1,2 см в правых отделах. Все остальное - "типично", "обычно", "соответственно сроку гестации". Заключение: МР-картина гипоплазии правого полушария мозжечка. Расширение большой затылочной цистерны в правых отделах. Ответьте, пожалуйста, на 3 вопроса. 1) У врача-рентгенолога спросила, есть ли все-таки киста задней черепной ямки. Врач сказала: Я не вижу там кисты". Значит ли это, что ее там нет, или результаты МРТ можно интерпретировать по-разному, и вероятность кисты сохраняется? Дело в том, что только киста является показанием для родов в перинатальном центре, который находится далеко от дома. 2) Я прекрасно осознаю, что никто сейчас не может сделать прогноз по здоровью ребенка. Но можно узнать, какие бывают варианты? Врач-генетик по результатам УЗИ говорила только об инвалидности разной степени тяжести, отметив, что угрозы жизни сейчас нет. Значит, не зафиксированы случаи, когда ребенок с подобными пороками развития мог вырасти относительно здоровым, по крайней мере без инвалидности? 3) Просматривается ли мозжечок у новорожденного при проведении НСГ?
Здравствуйте! 1) вероятность кисты сохраняется, но невысокая, мрт достаточно точный метод 2) есть возможность развития ребёнка без инвалидности 3) мозжечок при НСГ видно
Консультация врачей генетиков на тему «Врожденный порок развития ЦНС плода» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 6 июня 2019
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт