Не понятен результат по скринингу на хромосомные аномалии по синдрому делеции в отношении ребенка и результат по моей крови с обнаружением гемохроматоза
анонимно, Женщина, 42 года
1. На сроке 17 нед. 5 дней сдала НИПТ Панорама в Геномеде в г. Кемерово. Пришли результаты, где по первому заключению: по результатам исследования ДНК матери выявлено гетерозиготное носительство мутации 187 C>G (H63D) в гене HFE.
ВОПРОС: чем это опасно для плода? И если у супруга обнаружат такое же носительство, то чем это опасно для плода, неужели ребенок родится больным с различными пороками? Что делать? Сейчас срок 19-20 недель.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Сейчас нужно проверить носительство мутации в гене HFE у супруга. Если он носитель - риск гемохроматоза для ребёнка 25%. Гемохроматоз это не слишком тяжёлое заболевание, оно не приводит к порокам. Какой делеции обнаружен риск я не поняла, лучше пришлите фото заключения
