Муковисцидоз
анонимно, Женщина, 35 лет
Здравствуйте!вопрос такой , ребёнок родился 3600 рост 54. Первый скрининг показал ирт 189, второй 49 при норме 40! После прибавка веса 4200 рост 56 см . Сдали потовую пробу показал отрицательный 16 ммол. Панкреатическая эластаза 145.1 Э/Г фекалий 100-200 соли жирных кислот большое количество ! Рентген легких чист ! Сейчас нам 2,5 месяца. Вес ребёнка 4950 59см ! Чувствует себя хорошо . Живот не беспокоит ! Единственное что у нас жидкий стул ! Подскажите пожалуйста может ли быть у нас диагноз муковисцидоза ( место себе не нахожу . Жду с нетерпением вашего ответа . Спасибо !
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Легкую неклассическую форму полностью исключить нельзя, по возможности стоит провести поиск мутаций в гене CFTR
