Молекулярная диагностика
анонимно, Женщина, 28 лет
Здравствуйте! У ребенка подозрение на Пиридоксин зависимые судороги. Мы сдали клиническое секвенирование экзома,как назначил врач- генетик. В частности интересовал ген (ALDH7A1). В результате написано что для рецессивного заболевания обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания. Что это значит и какие анализы нужно сдать ещё?
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Если заболевание рецессивное, то оно развивается только если в гене 2 мутации. А у вас обнаружилась только одна. Обычно в таких случаях после секвенирование экзома назначается полное секвенирование генома. Но для того чтобы определиться с планом обследования ребёнка нужна консультация
