Муковисцедоз
анонимно, Женщина, 22 года
Здравствуйте, у меня двое погодок, младшей уже 5 месяцев. Первый скрининг, на наследственные заболевания показал сомнительный результат на муковисцедоз. Через месяц мы ездили к генетику, потовая проба 34, анализ крови на мутации гена казали хороший. Сейчас ждём снова обследование. Дети долго болели и младшая до сих пор кашляет. Нужно ли нам с мужем сдать на носительство муковисцедоза? У первого ребёнка нашли, только транзиторный гипотериоз, там медленно ттг идёт в норму, в роду у всех, кто при памяти таких заболеваний не было.
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! Если у ребёнка мутаций не нашли, вам не имеет смысла сдавать анализ на носительство. Но если по ребёнку остаются подозрения на муковисцидоз нужно продолжить обследование. Уточните, какой анализ вы сдавали, скорее всего вы исключили только несколько мутаций в гене CFTR, и тогда надо делать секвенирование всего Гена
