Фармакорезистентная эпилепсии

Василий Юрьевич, здравствуйте. Проконсультируйте,через какой период времени и количество подбора лекарственных препаратов можно говорить о фармакорезистентной эпилепсии. не много о нас: девочка 3,10. родилась в срок по апгар 8\9, развитие по возрасту. после прививки акдс в 5,5 месяцев начались приступы (инфальтийные спазмы, ставили Веста, но в дальнейше не подтвердили). На минимальных дозак конвулекса, пристыпы были купированны и со временем ЭЭГ была положительная. До 2017 года стоял диагноз криптогенная эпилепсия. после принятия решения доктором о нашем излечении и снижении конвулекса, ЭЭГ ухудшилось, пррепарат не отенили, дозу наростили, но 10.06.2018г. Произошел срыв ремисии в виде приступов, которые по настояшее время не прекращаются. Приступы каждый день, 6-7 раз, в момент которых находится в сознании, может закончить начатое дела.ю вздрагивания руками и не значительно ногами,.. с августа 2018г к конвулексу ввели кеппру, без изменений, сейчас трилептал и суксилеп, тоже без изменений. Ребенок развивается, посещает садик. https://yadi.sk/d/QZqbUIWrcYM4JQ ссылка на яндекс диск с МРТ, Была сдана генетика, где была выявленна мутация в гене 1. Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания Релевантных вариантов не обнаружено 2. Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности Релевантных вариантов не обнаружено 3. Варианты с неизвестным клиническим значением chr2:166848074T>G Гетерозиготный SCN1A NM_006920.4 c.5678A>C p.Gln1893Pro 323 Признаки патогенности варианта: Отсутствует в популяционных БД (EXAC, GNOMAD, GENOMED). Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность. Другая информация: Расположен в "холодной" точке где обнаружены в основном непатогенные миссенс-варианты. Пониженная консервативность. Заболевания, ассоциированные с геном: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (604403), AD Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome) (607208), AD Febrile seizures, familial, 3A (604403), AD Migraine, familial hemiplegic, 3 (609634), AD Рекомендуется сопоставление фенотипа пациента с фенотипом заболеваний ассоциированных с геном и обследование родителей для установления происхождения варианта (de novo/наследуемый). 4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний chr22:51065404A>C Гетерозиготный ARSA NM_001085425.2 c.542T>G p.Ile181Ser 85 Признаки патогенности варианта: Описан ранее как патогенный (OMIM: 607574.0008) Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность. Другая информация: Присутствует в популяционных БД в гетерозиготоном состоянии (GNOMAD:0.000284385; EXAC:0.000222629; GENOMED:0.00416219) Пониженная консервативность. Заболевания, ассоциированные с геном: Metachromatic leukodystrophy (250100), AR Для рецессивного заболевания, обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания без наличия патогенного варианта в другом аллеле. В некоторых случаях носительство вариантов рецессивных заболеваний может иметь значение для родственников.. На основании данного анализа теперь ставят синдром Драве. По результатам МРТ ставят ФКД 2. Подскажите, пожалуйста, проконсультируйте, что у нас все таки может быть.....или думать уже о хирургическом вмешательстве, если такое возможно....