Консультации / Неврология

Фармакорезистентная эпилепсии

Василий Юрьевич, здравствуйте. Проконсультируйте,через какой период времени и количество подбора лекарственных препаратов можно говорить о фармакорезистентной эпилепсии. не много о нас: девочка 3,10. родилась в срок по апгар 8\9, развитие по возрасту. после прививки акдс в 5,5 месяцев начались приступы (инфальтийные спазмы, ставили Веста, но в дальнейше не подтвердили). На минимальных дозак конвулекса, пристыпы были купированны и со временем ЭЭГ была положительная. До 2017 года стоял диагноз криптогенная эпилепсия. после принятия решения доктором о нашем излечении и снижении конвулекса, ЭЭГ ухудшилось, пррепарат не отенили, дозу наростили, но 10.06.2018г. Произошел срыв ремисии в виде приступов, которые по настояшее время не прекращаются. Приступы каждый день, 6-7 раз, в момент которых находится в сознании, может закончить начатое дела.ю вздрагивания руками и не значительно ногами,.. с августа 2018г к конвулексу ввели кеппру, без изменений, сейчас трилептал и суксилеп, тоже без изменений. Ребенок развивается, посещает садик. https://yadi.sk/d/QZqbUIWrcYM4JQ ссылка на яндекс диск с МРТ, Была сдана генетика, где была выявленна мутация в гене 1. Варианты, являющиеся наиболее вероятной причиной заболевания Релевантных вариантов не обнаружено 2. Варианты, имеющие один или несколько значимых признаков патогенности Релевантных вариантов не обнаружено 3. Варианты с неизвестным клиническим значением chr2:166848074T>G Гетерозиготный SCN1A NM_006920.4 c.5678A>C p.Gln1893Pro 323 Признаки патогенности варианта: Отсутствует в популяционных БД (EXAC, GNOMAD, GENOMED). Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность. Другая информация: Расположен в "холодной" точке где обнаружены в основном непатогенные миссенс-варианты. Пониженная консервативность. Заболевания, ассоциированные с геном: Epilepsy, generalized, with febrile seizures plus, type 2 (604403), AD Epileptic encephalopathy, early infantile, 6 (Dravet syndrome) (607208), AD Febrile seizures, familial, 3A (604403), AD Migraine, familial hemiplegic, 3 (609634), AD Рекомендуется сопоставление фенотипа пациента с фенотипом заболеваний ассоциированных с геном и обследование родителей для установления происхождения варианта (de novo/наследуемый). 4. Носительство вариантов в генах рецессивных заболеваний chr22:51065404A>C Гетерозиготный ARSA NM_001085425.2 c.542T>G p.Ile181Ser 85 Признаки патогенности варианта: Описан ранее как патогенный (OMIM: 607574.0008) Несколько компьютерных алгоритмов предсказывают патогенность. Другая информация: Присутствует в популяционных БД в гетерозиготоном состоянии (GNOMAD:0.000284385; EXAC:0.000222629; GENOMED:0.00416219) Пониженная консервативность. Заболевания, ассоциированные с геном: Metachromatic leukodystrophy (250100), AR Для рецессивного заболевания, обнаруженный вариант не может рассматриваться в качестве причины заболевания без наличия патогенного варианта в другом аллеле. В некоторых случаях носительство вариантов рецессивных заболеваний может иметь значение для родственников.. На основании данного анализа теперь ставят синдром Драве. По результатам МРТ ставят ФКД 2. Подскажите, пожалуйста, проконсультируйте, что у нас все таки может быть.....или думать уже о хирургическом вмешательстве, если такое возможно....
Вопрос для очной консультации с осмотром, видеозаписями приступов и всеми исследованиями в оригинале.
Большое спасибо за ответ,, все документы есть, нет возможности прикрепить, слишком большие файлы. Да, конечно, планируем приехать на очную консультацию. Еще раз спасибо
Консультация врача невролога на тему «Фармакорезистентная эпилепсии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 25 февраля 2019
О консультанте
Специализация
Задать вопрос