Повышен фенилаланин
анонимно, Женщина, 30 лет
Здравствуйте! У моего племянника при скрининге в роддоме был повышен фенилаланин. При повторном анализе показал 3. Им сказали, что все хорошо и больше они анализ не делали. Сейчас ребенку 4 года, он очень плохо разговаривает. Я уговорила сдать анализ на фенилаланин ещё раз. Результат 3,1. Могут ли такие цифры влиять на речь? Он голубоглазый, светлокожий и блондин. Но этим он вроде бы в родителей. Я знаю, что норма для здорового человека должна быть до 2. Что нам делать или искать причину отставания в речи в другом?
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте! В 4 года норма до 4 мг/дл. Чтобы исключить другие генетические причины задержкам речи нужно обратиться на консультацию невролога и Генетика