Консультации / Генетика

Расшифровка результата анализа на мутации в GJB2

Здравствуйте. Ребенок в роддоме не прошел первый аудиоскрининг. В 3 месяца также не прошел. Мы сделали КСВП-тест в 4 месяца, который выявил тугоухость справа 3-4 степени и слева 1-2 степени. Мы сдали анализы для выявления возможных мутаций в гене GJB2 (Cx26). Результаты анализа: Обнаружен rs72474224 в гетерозиготном состоянии. Обнаружен rs111033253 в гетерозиготном состоянии. Также мы сделали УЗИ сосудов шеи, которое показало малый диаметр правой позвоночной артерии, что также может приводить к тугоухости, причем ассиметричной, как в нашем случае. Вопросы: 1. Что именно показало исследование гена GJB2, является ли данная комбинация мутаций причиной тугоухости (прочитали, что многие комбинации не приводят к тугоухости). Могла ли эта комбинация привести к ассиметричной тугоухости? 2. Какие еще возможны негативные последствия данной комбинации мутаций? 3. Нужно ли сдавать анализ на мутации родителям для подтверждения результата? 4. Возможно ли улучшение слуха в целом или снижение степени с 3-4 до 1-2 на правом ухе. Заранее спасибо.
Здравствуйте! 1. Данная комбинация может быть причиной тугоухости 2. Анализ генотипа и сопоставление с клинической картиной проводится при консультации генетика, в центре Геномед возможно проведение онлайн консультации 3. Да, обязательно нужно 4. Этот вопрос нужно задать лору-сурдологу
Консультация на тему «Расшифровка результата анализа на мутации в GJB2» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Расшифровка анализа
Здравствуйте, После очередного медосмотра, обнаружились повышенные тромбоциты. Обратился к гематологу, сдал на анализ костный мозг. Подскажите пожалуйста, если что то в результатах плохое? "Заключение: Органы кроветворной системы. Экспрессия химерных генов...
Расшифровка анализов на тромбофилию
Здравствуйте, помогите, пожалуйста, расшифровать результаты анализов на тромбофилию после однократно замершей беременности. На УЗИ в 11 недель 12 января сказали, что беременность замершая и размером плод на 7 недель. Хотя...
Мутации гемостаза и фолатного цикла
Помогите пожалуйста расшифровку анализ на мутации фолатного цикла и гемостаз. Гомоцистеин у меня 6.41 (норма 4.44-13.56). Я пью фемибион 1. Достаточно ли этого для планирования беременности. Может надо больше пить...
Генная мутация тромбофилия
Добрый день, Виктор Геннадьевич! Прошу помощи в расшифровке результатов анализов на полиморфизм генов (см вложение). В мае 2017г. перенесла острый венозный илеофеморальный тромбозом левой конечности (принимала гормональные препараты и после...
Мутации генов системы гемостаза
Добрый день, Виктор Геннадьевич! Прошу помощи в расшифровке результатов анализов на полиморфизм генов (см вложение) и др. показателей крови. Я сейчас на 4й неделе долгожданной беременности, из-за высокого D-димера назначен...
Удалена родинка Расшифровка гистологии
Добрый день. Две недели назад удалила родинку у дерматолога - она почернела и зудела от постоянного трения об одежду (родинка на руке). Через неделю пришла гистология - дерматолог и лаборант...
Биовен в криопротоколе
Добрый вечер, Екатерина Сергеевна. Я готовлюсь к ЭКО уже на протяжении 4 месяцев. Стимулировали пурегоном и мерионалом. Из 6 фолликулов получили 5 клеток. До з суток дожило 2. Перед пункцией...