Консультации / Генетика

Уточнение диагноза гемохроматоз

Сыну 34 года, прислучайном обследовании выявлна патология в анализе крови: холестерин 6,2; сыв железо 28,2; % насыщения трансферрина 41; Hb 167; эр 5,3; гематокрит 49,5; RDW 14,0; в генетике - C/G снижение функциональной активности фермента, нарушение взаимодействия HFE с рецептером TfR, нарушение регуляции экспрессии хепсидина; A/A нейтральный аллель; G/G нейтральный аллель. Жалоб нет. Клиники никакой нет. Можно ли говорить о гемохроматозе или это носительство? Где лучше лечить? Спасибо.
Добрый день, Получите официальное заключение генетика , а затем прогноз Всего доброго
Консультация врачей генетиков на тему «Уточнение диагноза гемохроматоз» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 18 августа 2018
О консультанте
Специализация
Генетика