Полиморфимз генов
анонимно, Женщина, 28 лет
Помогите расшифровать результат анализа? Все ли в порядке? (беременность 14 недель)
ГЕНОТИПИРОВАНИЕ
Выделение ДНК Выполнено
F2: G20210A G/G
Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не
выявлено
F5: Factor V Leiden (G1691A; Arg506Gln) G/G
Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не
выявлено
F7: 10976 G>A (Arg353Gln) G/G
Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не
выявлено
F13A1: Val34Leu (Val35Leu) Val/Val
Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не
выявлено
FGB: G-455А (G-467A) G/G
Комментарий: Мутация не обнаружена
ITGA2: C807T C/C
Комментарий: Полиморфизма, ассоциированного с нарушением гемостаза, не
выявлено
ITGB3: PIA1/PIA2 (Leu33Pro; T1565C; HPA-1b) Leu/Leu
Комментарий: Мутация не обнаружена
SERPINE1: 4G/5G (PAI1: 4G/5G; Ins/Del G) 5G/4G
Комментарий: Обнаружена гетерозиготная мутация
MTHFR: C677T (Ala222Val) C/T
Комментарий: Выявлен полиморфизм, ассоциированный с риском пороков
развития плода, в гетерозиготной форме
MTHFR: A1298C (Glu429Ala) A/A
Комментарий: Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTR: Asp919Gly (A2756G) Asp/Asp
Комментарий: Полиморфизма, нарушающего обмен фолатов, не выявлено
MTRR: Ile22Met (A66G) Met/Met
Комментарий: Выявлен полиморфизм в гомозиготной форме,
предрасполагающий к нарушению обмена фолатов, гипергомоцистеинемии.
Для женщин вариант полиморфизма предрасполагает к привычному
невынашиванию беременности.
Что значат данные показатели?
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
Нет, клинически значимых полиморфизмов , предрасполагающих к развитию тромбов у Вас нет. Гетерозиготное носительство полиморфизма в гене PAI-1 и MTRR клинически не значимо. Но в рамках потери беременности в анамнезе - показан прием поливитаминов с фолиевой кислотой и препаратов магния вместе с мужем за 2 мес до наступления беременности и до 12 недели.
