Консультации / Генетика

Кариотип абортуса

Добрый день. Мне 39 лет, мужу 36 лет. У меня есть здоровая дочь от первого брака, родила в 18 лет. У мужа детей нет. В 2014 году беременность закончилась замиранием плода на 7 неделе и самопроизвольным абортом на 8 неделе без чистки. Кариотипирование не делали. Предохранялись в течение последующих 1,5 лет. Следующая беременность наступила естественным путем в 2017 году. Принимала Фолио и Магне В6 по назначению врача. Первое УЗИ сделали в 8 акушерских недель, которое показало Монохориальную моноамниотическую двойню с регрессом одного плода предположительно на 7 неделе. У второго плода все показатели, включая сердцебиение были в норме, включая УЗИ на 11 акушерской неделе. Все анализы так же были в норме, включая TORCH и расширенную коагулограмму с Д-димером. УЗИ на сроке 13 недель показало замирание второго плода за несколько дней до УЗИ. Сделали Цитогенетическое исследование материала абортуса (исследование хориона). Результаты: 47, XX, +mar (дополнительная хромосома) 1. Правильно ли я понимаю, что идентифицировать дополнительную хромосому не удалось и данное хромосомное нарушение могло быть каким угодно? 2. Теперь нам с мужем необходимо исследовать кариотип пары? Верно? 3. Гинеколог назначила мне сдать анализы на Генетическую тромбофилию и Диагностикау антифосфолипидного синдрома. Нужно ли сделать еще какие-то исследования (мне или обоим)? 4. Существуют ли какие-то профилактические меры, чтобы избежать развития хромосомных аномалий при следующей беременности?
Здравствуйте! 1. Да, правильно. 2. Кариотип нужно сдать. 3. В вашем случае причина невынашиванич понятна — хромосомная аномалия, поэтому я не вижу смысла в углублённом обследовании. 4. Нет, специфических мер не существует.
Консультация врачей генетиков на тему «Кариотип абортуса» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 15 марта 2018
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт