Консультации / Генетика

Ожидаемый риск трисомии

Здравствуйте,ответьте мне пожалуйста на вопрос, врач сказала что у меня повышен РАРРА, я не понимаю серьезное ли отклонение. У меня первая беременность,по узи 11 недель 4 дня. анализ крови(скрининг),на патологию Дауна. В результате: Базовый риск: Трисомии21 - 1:990 Индивид. риск: Трисомии21 - 1:19804; Базовый риск: Трисомии18 - 1:2240 Индивид. риск: Трисомии18 - 1:44797; Базовый риск: Трисомии13 - 1:7072 Индивид.риск : Трисомии13 - 1:141447. Базовый риск основан на возрасте матери(23 года).Индив.риск-это риск на момент скрининга ,рассчитанный на основании базового риска,ультразвуковых факторов (толщина воротникового пространства плода-1,30мм) и биохимическом анализе матер.сыворотки (свободной бета-субъединицы ХГЧ- 77,79 МЕ/л / 1,632 МоМ и РАРР-А - 5,324 МЕ/л / 2,321 МоМ).Обьясните мне,пожалуйста,что все это значит! Очень испугалась когда врач сказала что повышенны РАРР. И что такое ожидаемый риск Трисомии 21,18,13?Заранее огромное спасибо!!!
Здравствуйте! Трисомии 13, 18 и 21 — это наиболее распространённые хромосомные синдромы, у вас риск по всем низкий. Повышение РАРР риск не увеличивает — при хромосомной патологии он как правило наоборот снижается.
Консультация врачей генетиков на тему «Ожидаемый риск трисомии» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 8 декабря 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт