Консультации / Генетика

Что за болезнь

При прохождении поэтапной диагностики. Последовательных УЗИ 2 триместра у плода выявлен ряд патологических изменений со стороны головного мозга и сердечно сосудистой системы, анехогенное образование 40*11 мм. В режиме ЦДК определяется низкоскоростной кровоток. Срок 20 недель и 4 дня. Диагноз эхопризнаки сосудистой мальформация головного мозга, необходимо дифференцировать между тромбозом венозного синуса и другими венозными нарушениями. Отмечаются кисты сосудистых сплетений. Умеренная кардиомегалия. Через 5 дней пришла на повторное обследование для наблюдения динамики. Анэхогенное образование 43*11,3 мм, отмечается низкоскоростной поток сосудистых сплетений. Смещение оси сердца влево, преобладание правых отделов сердца над левыми. Умеренное преобладание легочной артерии над аортой и увеличение верхней полой вены до 7,4 мм (диаметр аорты 4,2мм, диаметр легочной артерии 5,9 мм). Горизонтальный ход безыменной Вены. Скоростные показатели магистральных сосудов не повышены. Ничего не поняла, что будет с ребёнком, (девочка) она будет умственно отсталой с пороком сердца? Не хочу, чтоб она мучалась. От чего это произошло? Перерыла весь интернет, толком ничего за эту болезнь нет и врачи говорят, что очень редкий случай, не знают, что делать со мной. Задумалась о прерывании.
К вопросу приложено фото
Здравствуйте! Внутриутробно сложно поставить четкий диагноз. В вашем случае должен быть собран консилиум врачей, состоящий из акушера-гинеколога, генетика и детского хирурга, который и должен определить, стоит ли вопрос о прерывании беременности. Кроме того, определить прогноз для ребёнка может помочь инвазивная диагностика с проведением хромосомного микроматричного анализа.
Консультация врачей генетиков на тему «Что за болезнь» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 16 октября 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт