Стигмы
анонимно, Женщина, 29 лет
Здравствуйте. У новоржденного обнаружено несколько стигм: гипертелоризм, плоская переносица, челюстно-лицевой дисформизм (мелкие черты лица), низкопосаженные уши. После обследования все органы в норме, с сердцем все в порядке. УЗИ мозга - псевдокиста и уплатненные сосуды, что со временем должно пройти, как сказали врачи. Диагноз - ишемия мозга легкой степени, а сейчас уже восстановительный период. Ребенку два месяца, растет, набирает вес, развивается нормально. Рекомендовано наблюдение невролога. Возможно ли при такой клинике наличие какого-то синдрома?
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Стигмы настораживают врача в отношении наличия делеции или дупликации какой-то из хромосом (как правило, клиника для отдельных делеций и дупликаций не специфическая).
У вас есть два варианта:
1. Наблюдение, и если ребёнок не будет отставать в развитии, спокойно забыть про эти стигмы
2. Сдать хромосомный микроматричный анализ, чтобы закрыть этот вопрос.
