Синдром дауна или подобное
анонимно, Женщина
Здравствуйте.беременность вторая,первый ребёнок без хромосомной паталогии.роды преждевременные на сроке 35 недель.беременность на фоне ОГА с угрозой прерывания,изначально отслойка плотного яйца на сроке 7 недель.в роддоме поставили диагнозы кисты ВЖК 1 степени и межпредсердное сообщение 3 мм. Сказали относительно здорова. Консультация невролога в 1,5 месяца норма.уже дома обратили внимание на узкий разрез глаз,приподнятые внешние веки и пилонидальные ямки или эпителиальный копчиковый вход между ягодиц, ни у кого в роду такого нет.также есть гемангиомы кожи. Исходя из фото может это быть синдром дауна?какие ещё паталогии возможны?
К вопросу приложено фото
Отвечает Кудрявцева Елена Владимировна
акушер-гинеколог, генетик
Здравствуйте!
Мелкие особенности внешности могут быть просто индивидуальной чертой, но могут являться и признаком хромосомной патологии. На синдром Дауна по фото не очень похож, но подобные особенности, в принципе, бывают и при других поломках, например, маленькой поломке какой-нибудь хромосомы (микроделеция или микродупликация). Чтобы такие поломки исключить, проводится хромосомный микроматричный анализ. Но изначально стоит провести очную консультацию генетика.
