Консультации / Генетика

Риск на патологию

Очень прошу Вас помочь, не нахожу себе места второй день.. пришли анализы с 31.01.2017 где срок 12 нед +4 дн по КТР Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС плода 163 уж/мин. Копчико-теменной размер 61,0 мм. Толщина воротникового пространства 1,80 мм. Кость носа определяется. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 90,43 ME/л 2,030MoM PAPP-A: 2,295 ME/л 0,475МоМ Базовый риск Трисомия 21 1:814 индивидуальный риск трисомия 21 1:1296. Трисомия 18 баз 1:1961, индивид 1:39212. Трисомия 13 басовый 1:6158, индивид 1:123160. Далее 28.02 сдала кровь и вот анализы хорионический гонадотропин 89000 (MoM 2,5) . Альфа -фетопротеин 16,1 (MoM 0,54). Отправили к генетику. Сделали второй скрининг , на УЗИ все нормально , но все равно отправляют сделать биопсию плаценты, говоря что судя по анализам есть риск на патологию. Очень прошу Вас помочь мне ... я совсем в отчаянии
Здравствуйте! Показанием для биопсии плаценты при отсутствии пороков развития является риск 1:100, у вас он намного меньше. Тест на АФП в настоящее время не входит в стандарт ведения беременных из-за достаточно низкой эффективности. Я бы не рекомендовала инвазивную диагностику (биопсию плаценты). Если результаты скрининга у вас и вашего врача вызывают сомнения, лучше сделайте неинвазивный пренатальный тест, который расставит все точки над i. Удачи вам!
Консультация врачей генетиков на тему «Риск на патологию» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 14 марта 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт