Генетика

Риск на патологию

Очень прошу Вас помочь, не нахожу себе места второй день.. пришли анализы с 31.01.2017 где срок 12 нед +4 дн по КТР Сердечная деятельность плода определяется, ЧСС плода 163 уж/мин. Копчико-теменной размер 61,0 мм. Толщина воротникового пространства 1,80 мм. Кость носа определяется. Свободная бета-субъединица ХГЧ: 90,43 ME/л 2,030MoM PAPP-A: 2,295 ME/л 0,475МоМ Базовый риск Трисомия 21 1:814 индивидуальный риск трисомия 21 1:1296. Трисомия 18 баз 1:1961, индивид 1:39212. Трисомия 13 басовый 1:6158, индивид 1:123160. Далее 28.02 сдала кровь и вот анализы хорионический гонадотропин 89000 (MoM 2,5) . Альфа -фетопротеин 16,1 (MoM 0,54). Отправили к генетику. Сделали второй скрининг , на УЗИ все нормально , но все равно отправляют сделать биопсию плаценты, говоря что судя по анализам есть риск на патологию. Очень прошу Вас помочь мне ... я совсем в отчаянии
Здравствуйте! Показанием для биопсии плаценты при отсутствии пороков развития является риск 1:100, у вас он намного меньше. Тест на АФП в настоящее время не входит в стандарт ведения беременных из-за достаточно низкой эффективности. Я бы не рекомендовала инвазивную диагностику (биопсию плаценты). Если результаты скрининга у вас и вашего врача вызывают сомнения, лучше сделайте неинвазивный пренатальный тест, который расставит все точки над i. Удачи вам!
Консультация на тему «Риск на патологию» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Анализ на патологию надпочечников
Добрый день, девушка 25 лет, рост 169, вес 53, беспокоит переодическое повышение давления до 170/110 и постоянная тахикардия, даже при поднятии на 1 этаж до 150 уд.мин, бывали приступы 240...
Анализ на патологию плода
Здравствуйте! 1-й день последней менструации 05.12.2014, в 12 недель (27.02.2015) сдала кровь на патологию плода. Рарр 0,71 ме/л - 0,3 мом; бета ХГЧ 27 нг/мл - 0,6 мом. УЗИ (02.03.2015):...
Анализ крови на патологии
Добрый вечер. Вопрос : можно ли сдать кровь на генетический анализ и узнать будут ли патологии у будущего ребенка до зачатия?
Расшифровка анализа на патологию
Добрый день! Пожалуйста помогите расшифровать результаты анализов. Мне 30 лет. По УЗИ 12 недель беременности. ЧСС плода 165 уд./мин. КТР 54,0 мм. ТВП 1,50 мм. Биохимия материнской сыворотки: Свободная бета-субъединица...
Анализ крови на патологии
Здравствуйте, в 12 недель сдала кровь на патологии. Придя на приём к врачу через неделю поинтересовалась результатом, на что врач мне ответила, что если бы что - то обнаружили уже...
Прием лекарств на раннем сроке беременности
Здравствуйте! Я беременна. Когда я еще не знала о беременности, на сроке примерно 2 недели от зачатия, у меня появилась молочница, я использовала свечи Ливарол и Пимафуцин таблетки. Еще принимала...
Патология эндометрия1
Здравствуйте, не могу забеременеть почти 1,5 года -на узи в мае 2011 ставили диагноз гиперплазия эндометрия -полип (эндометрий неоднородный, толщина на 5 д.ц. -10 мм). в результате 25,10,11 г.была сделана...