Консультации / Генетика

Имеется ли риск по результатам скрининга Трисомии 21

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в сложившейся ситуации. Мне 36 лет, мужу - 42. В 12 недель беременности делала 1 скрининг, по его результатам: УЗИ - все показатели в норме, кровь: b-ХГЧ свободный - 132нг/мл (норма 13,4 - 128,5нг/мл), РАРР-А - 6,62мЕд/мл (норма 1,03 - 6,01мЕд/мл). В срок 15 недель и 5 дней делала 2 скрининг (тройной тест): УЗИ - норма по всем показателям, кровь: эстриол свободный - 0,92нмоль/л (норма: 14-15 недель 0,45-3,42нмоль/л; 16-17 недель 1,17-5,52нмоль/л), b-ХГЧ общий - 58733мЕд/мл (норма: 15 недель 12000-68000мЕд/мл, 16 недель 10000-58000мЕд/мл), альфа-фетопротеин - 40,43МЕ/мл (норма 15-19 недель 15-95МЕ/мл). В заключении написано: биохимический риск для Тр.21 1:60, возрастной риск 1:201, риск дефекта нервной трубки < 1:10000. Вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки. Ожидается, что среди 60 женщин с одинаковыми данными, имеется одна женщина с Трисомией 21 у плода и 59 женщин с нормальными плодами. Мой вес на дату прохождения тройного теста составлял 52,5кг. Принимаю дюфастон по 1 таб. 2 раза в день, л-тироксин 25мг. Могли ли данные препараты повлиять на результаты скрининга Трисомии 21? Какие отклонения могут быть у ребенка с моими результатами анализов? Заранее благодарна за ответ.
Здравствуйте! Риск по синдрому Дауна у вас высокий. Указанные препараты влияют на результаты биохимических показателей незначительно. Я рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест "Панорама", либо нужно идти на инвазивную диагностику. Удачи!
Консультация врачей генетиков на тему «Имеется ли риск по результатам скрининга Трисомии 21» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
Ответ опубликован 7 января 2017
О консультанте
Специализация
Генетика, Гинекология
Сайт
Задать вопрос