Консультации / Генетика

Имеется ли риск по результатам скрининга Трисомии 21

Здравствуйте! Помогите, пожалуйста, разобраться в сложившейся ситуации. Мне 36 лет, мужу - 42. В 12 недель беременности делала 1 скрининг, по его результатам: УЗИ - все показатели в норме, кровь: b-ХГЧ свободный - 132нг/мл (норма 13,4 - 128,5нг/мл), РАРР-А - 6,62мЕд/мл (норма 1,03 - 6,01мЕд/мл). В срок 15 недель и 5 дней делала 2 скрининг (тройной тест): УЗИ - норма по всем показателям, кровь: эстриол свободный - 0,92нмоль/л (норма: 14-15 недель 0,45-3,42нмоль/л; 16-17 недель 1,17-5,52нмоль/л), b-ХГЧ общий - 58733мЕд/мл (норма: 15 недель 12000-68000мЕд/мл, 16 недель 10000-58000мЕд/мл), альфа-фетопротеин - 40,43МЕ/мл (норма 15-19 недель 15-95МЕ/мл). В заключении написано: биохимический риск для Тр.21 1:60, возрастной риск 1:201, риск дефекта нервной трубки < 1:10000. Вычисленный риск Трисомии 21 выше порога отсечки. Ожидается, что среди 60 женщин с одинаковыми данными, имеется одна женщина с Трисомией 21 у плода и 59 женщин с нормальными плодами. Мой вес на дату прохождения тройного теста составлял 52,5кг. Принимаю дюфастон по 1 таб. 2 раза в день, л-тироксин 25мг. Могли ли данные препараты повлиять на результаты скрининга Трисомии 21? Какие отклонения могут быть у ребенка с моими результатами анализов? Заранее благодарна за ответ.
Здравствуйте! Риск по синдрому Дауна у вас высокий. Указанные препараты влияют на результаты биохимических показателей незначительно. Я рекомендую вам сделать неинвазивный пренатальный тест "Панорама", либо нужно идти на инвазивную диагностику. Удачи!
Консультация на тему «Имеется ли риск по результатам скрининга Трисомии 21» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Уральская государственная медицинская академия
Место работы
Медико-генетический центр "Геномед"
Подробности

Акушер-гинеколог, клинический генетик, врач ультразвуковой диагностики. Кандидат медицинских наук. 

Сфера профессиональных интересов: генетика, бесплодие.

Телефон для записи: 8-800-333-45-38. 

Задать вопрос
Похожие вопросы
Биохимический скрининг
Здравствуйте,подскажите пожалуйста всё ли в норме?очень переживаю!срок беременности на момент взятия анализа12 недель5дней!сердечная деятельность плода определяется!чсс плода 151уд.мин.копчико-теменной размер(ктр)64 мм.воротниковое пространство(вп)1.20мм,кость носа определяется! БИОХИМИЯ МАТЕРИНСКОЙ СЫВОРОТКИ: свободная бета-субъединица хг 39,50...
Скрининг
12.6 недель беременности # 04:07 03-02-2014 Базовый риск:1:421,1:1014,1:3184 Индивидуальный риск(базовый риск+узи+Бх) 1:8419,1:6725,1:8675. Копчико-теменной размер(ктр) 61,0мм.толщина воротников ого пространства (ТВП) 1,40мм. Свободная бета -субъединица ХГЧ 16,10 ме/л/015мом. РАРР-А 1,378 ме/л/0,518 мом....
Результаты 1-го генетического анализа
Расшифруйте пожалуйста результаты 1-го генетического анализа. Сдала УЗИ в 12 недель + 2 дня. показатели следующие: Копчико-теменной размер плода: 58,5 мм Толщина воротникового пространства плода: 1,5 мм Кости носа: 2,8...
Помогите расшифровать результаты скрининга первого триместра
Доброго времени суток! У меня вторая беременность, возраст 31 год. Первая беременность закончилась родами, ребенок родился здоровым в 2011 году. Мой вопрос касается расшифровки скрининга первого триместра. Дата последней менструации...
Помогите расшифровать анализ скрининга
Здравствуйте расшифруйте скрининг! Срок 13 недель и 3 дня по КТР.Помогите расшифровать есть ли риск? Вот результаты: 1. трисометрия 21(базовый риск - 1:1004 - у меня 1:20000 2.трисометрия 18(базовый риск...
Узи скрининг
Добрый день Меня зовут Лена мне 34 года Я хотела бы задать вам такой вопрос Я сдавала анализы на скрининг в 12 недель у меня все было в норме Патом...
Результат анализа
сдала анализ на ХГЧ- полученный результат 87,0. Результат МОМ- 2.7. РАРР-А 11265 . МОМ- 3,4 Скажите пожалуйста есть ли повод для беспокойства?