Микроделеция участка короткого плеча p 7 хромосомы

Здравствуйте. Можете ли дать комментарии по патологии 7 хромосомы? Есть ли какой-то типичный для данного нарушения синдром или заболевание? Заранее благодарю за помощь. Клинический диагноз: Задержка ПМР, задержка психо-речевого развития, стигмы дисморфогенеза. Кариотип 46, ХХ, нейтропения, фебрильные судороги при температуре, родовая травма с умеренным кровоизлиянием в мозг и нарушением положения шейных позвонков или аномальное развитие шейных позвонков (во время беременности не было обнаружено). Результаты микрохромосомного таргетного анализа: Молекулярный кариотип (согласно ISCN 2016): 46, XX. arr 7p21.1p15.3(16979487_22341983) x1 1. Имеется микроделеция участка короткого плеча (p) 7 хромосомы c позиции 16979487 до позиции 22341983, захватывающая регионы 7p21.1-p15.3. Размер: 5362496 п. н. Гены, расположенные в районе дисбаланса: AHR, SNX13, PRPS1L1, HDAC9, TWIST1, TWISTNB, MACC1, ITGB8, ABCB5, SP8, SP4, DNAH11, CDCA7L, RAPGEF5. Микроделеционные и микродупликационные синдромы, ассоциированные с дисбалансом (OMIM): нет. Прочие синдромы, ассоциированные с дисбалансом OMIM: В зону микроделеции попадают ряд OMIM аннотированных генов, связанных с аутосомно-рецессивными и аутосомно-доминантными заболеваниями. В базах данных ISCA и DECIPHER обнаруженная микроделеция определена как патогенная, связанная с задержкой развития и характерным фенотипом (в т. ч. врожденные пороки развития). В других участках генома патогенных микроделеций и микродупликаций размером более 800 000 п. н. не обнаружено. 2. Участки потери гетерозиготности содержащие гены, связанные с феноменом импринтинга – отсутствуют. 3. Протяженные участки потери гетерозиготности (3 000 000 п. н.) – нет (общепопуляционный уровень). Еще раз благодарю.