Генетика

Определить какой анализ нужен

Здравствуйте. С рождением первого ребёнка поставили диагноз "Спинальная амиотрофия Гофмана". По рекомендациям врача был проведёт анализ на носительство этих клеток ДНК в лаборатории Киева «Исида». Было отправлено кровь мужа моя и ребёнка. Ответ был отрицательным т.е не у кого из нас не выявили этих клеток. Ребенок к сожалению с летальным исходом прожил 4 мес. в реанимации. У меня к Вам вопрос такой. Сейчас я в положении и есть страх с этим диагнозом. Какой анализ я могу сдать чтоб перестраховаться. Спасибо за ответ.
Добрый день, Есть обследование плода на амиотрофии, но у Вас нет показаний для инвазивный диагностики, эти вопросы решает генетик, лучше показать все результаты по беременности генетику и принять решение, Всего доброго
Консультация на тему «Определить какой анализ нужен» дается исключительно в справочных целях. По итогам полученной консультации, пожалуйста, обратитесь к врачу, в том числе для выявления возможных противопоказаний.
О консультанте
Специализация
Образование
Запорожский медицинский институт
Место работы
Запорожская клиническая больница 5
Подробности

Врач-генетик.

Сфера профессиональных интересов: вопросы врождённой и наследственной патологии, планировании потомства.

Задать вопрос
Похожие вопросы
Анализы нужен антибиотик
Здраствуйте! Ребенку 4,5 лет, постоянно болеет... в садик не ходит, но и дома каждые 2 недели болеем... в сентябре отболели энтеровирусом (коксаки) после этого стало совсем плохо...последний месяц мы 2...
Какие анализы необходимо сдать
После кольпоскопии были даны рекомендации: тест впч, анализ пцр на иппп. Молочницу вылечила месяц назад, общий мазок хороший. В этом месяце она снова появилась- такие же выделения, зуд...Нужно ли делать...
Какая степень компрессии мне нужна
Здравствуйте. Мне 26 лет. Спустя месяц после родов заметила выпирающие участки вен под коленом спереди. Сходила на узи вен, в заключении написано: острого тромбоза вен нижних конечностей не обнаружено, расширены...
Какие исследования сердечно-сосудистой системы нужны
Здравствуйте! Мне 21 год, всегда была активной,занималась в тренажерном зале (силовые и кардионагрузки). После того,как начала пить гормональные контрацептивы (логест) стало беспокоить общее состояние здоровье. Тяжело дышать, давящие боли в...
Какие анализы сделать при заболевании суставов чтобы более точно определить диагноз
Здравствуйте мне 62 года Болят суставы 6 лет Плохо владею комп не могу вставить фото и анализы Принимаю Терафлекс найз по 1 таб 2 раза При консультации в крае пропила...
Нужен диагноз
Здравствуйте,у меня проблемы со здоровьем,но никак не могу определить диагноз. Меня мучает постоянное вздутие живота (особенно вечером),желтый язык,периодические боли внизу живота,неприятный запах,который чувствую постоянно от своего тела,общее плохое самочувствие.Сдавала анализы...
Какой врач нужен?
Здравствуйте. Нужна помощь - от того к какому врачу обратиться до того какие анализы и где нужно сдать, чтобы определить есть ли воспалительный процесс где-либо у мужа. Пару раз жаловался...