Отягощенная наследственность
Наталья Феоктистова
Моему первому ребенку (сыну) был поставлен диагноз- Гемофилия А. До его рождения никто в родне не догадывался о наличии такой наследственности, хотя в родне есть врачи с большим опытом. На данный момент моя дочь ждет ребенка. Беременность-7 недель. Подскажите, какие необходимо сделать анализы и какое обследование пройти, чтобы на ранних стадиях определить наличие заболевания у плода? Что делать- не знаю. Не хотелось бы терять этого малыша, тем более, что сына уже нет в живых. Он трагически погиб в 16,5 лет, когда, казалось бы- всё страшное было позади, когда состояние его стабилизировалось и многое было пережито. Пожалуйста, помогите советом!
Отвечает Стуров Виктор ГеннадьевичОтвечает быстро
гематолог, гемостазиолог, сексолог
2 вариант обследования - амниоцентез с оценкой носительства по дефициту фактора VIII, анализ крови матери и отцу будущего ребенка на выявление дефицита уровня FVIII в плазме крови и генетический анализ на мутацию в гене фактора VIII, но скорее всего дочь Ваша является "кондуктором гемофилии", т.е. имеет латентный дефицит антигемофильного белка А (не менее 40% от нормы)
