Гетерозиготный генотип
анонимно
Здравствуйте! 4 мес назад была анэмбриония, сдала анализ нарушение фолатного цикла: В9- 66.17 mmol\l норма 52.55-119.59, В12- 0.326 nmol\l норма 0.074-0.516, гомоцистеин- 8.88 норма 4.6-12.44, фолатный цикл( мутация в гене 5,10 MTFHR C677T)- генотип гетерозиготный. Расшифруйте последнее. Есть ли особенности планирования беременности с гетерозиготным генотипом?
Отвечает Тактаров Владимир Германович
генетик, андролог, сексолог
Здравствуйте.
Главное, что показатели фолатного обмена (фолиевой кислоты, цианокобаламина и гомоцистеина) в крови, судя по письму, у Вас в пределах нормы. В этой ситуации гетерозиготность гена фермента MTFHR особого значения не имеет. Даже при наличии этой особенности (если показатели уровня фолатов в крови в норме) назначают стандартное профилактическое лечение препаратами фолиевой кислотой и витамина В12.
