Что это за анализ
Исследование представляет собой метод количественного определения концентрации церулоплазмина в сыворотке крови. Церулоплазмин — это сложный медьсодержащий гликопротеин, относящийся к фракции альфа-2-глобулинов. В организме человека он выполняет функцию важнейшего фермента ферроксидазы, которая связывает метаболизм меди и железа, участвуя в многочисленных окислительно-восстановительных процессах.
Медь поступает вместе с пищей, усваивается в кишечнике и направляется в печень, где и происходит сборка готовой молекулы: специфический белок-предшественник (апоцерулоплазмин) соединяется с ионами меди.
Получившийся церулоплазмин поступает в системный кровоток и транспортирует до 95% всей сывороточной меди. Из-за такой тесной связи измерение уровня этого белка служит основным лабораторным инструментом для выявления опасной генетической патологии — болезни Вильсона – Коновалова. При этом заболевании из-за врожденного дефекта нарушается синтез белка и процесс выведения меди, вследствие чего она токсично накапливается в тканях печени, головного мозга, глаз и других систем.
Помимо транспортной роли, церулоплазмин выступает как острофазный белок. Это значит, что его концентрация может существенно возрастать в ответ на любые воспалительные процессы, инфекции, травмы, физиологический стресс или гормональные изменения (например, в период беременности). Тестирование проводится с помощью точного метода иммунотурбидиметрии, а материалом для него служит венозная кровь.
Когда назначается анализ
Скрининг и целенаправленное обследование назначаются в следующих клинических ситуациях:
- подозрение на развитие болезни Вильсона – Коновалова при наличии характерных неврологических и печеночных симптомов;
- дифференциальная диагностика различных видов анемий и пограничных состояний, связанных со снижением общей концентрации меди;
- мониторинг динамики течения подтвержденной болезни Вильсона – Коновалова и контроль терапевтического ответа на назначенное лечение;
- подозрение на системный дефицит меди в организме.
Референсные значения
Нормативные показатели, определяемые в ходе исследования:
- Церулоплазмин: 20 – 60 мг/дл.
На итоговые цифры влияет прием медикаментов. Эстрогены, противозачаточные таблетки, фенитоин, фенобарбитал и вальпроевая кислота способны искусственно повышать уровень меди и белка, тогда как левоноргестрел и аспарагиназа его снижают. У новорожденных детей в возрасте до трех месяцев показатели церулоплазмина физиологически нестабильны, поэтому диагностика в этот период малоинформативна.
Обнаружение низкого уровня белка само по себе не является окончательным основанием для постановки диагноза. Около 5% пациентов с болезнью Вильсона – Коновалова и тяжелой неврологической формой имеют нормальные значения, а у 40% пациентов с печеночной формой в период обострения показатели могут быть повышены. Расшифровкой результатов должен заниматься врач, самодиагностика и самолечение недопустимы.