Что это за анализ
Анализ на генетический риск развития тромбофилии — это расширенное молекулярно-генетическое исследование, позволяющее выявить наследственные особенности, которые могут повышать вероятность образования тромбов.
В исследование входят гены, регулирующие свертывание крови, работу тромбоцитов, процессы растворения тромбов (фибринолиз), а также обмен фолиевой кислоты. Для анализа используется венозная кровь или буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки).
В норме система гемостаза поддерживает баланс между свертыванием крови и механизмами, препятствующими избыточному тромбообразованию. Если в генах, отвечающих за эти процессы, присутствуют определенные изменения, риск развития венозных и артериальных тромбозов может существенно увеличиваться. Именно такие нарушения лежат в основе наследственной тромбофилии.
Наибольшее клиническое значение имеют мутации генов F5 (фактор V Лейден) и F2 (протромбин). Они способствуют усилению процессов свертывания крови и значительно повышают вероятность тромбозов, особенно при наличии дополнительных факторов риска: курения, ожирения, малоподвижного образа жизни, длительной иммобилизации, хирургических вмешательств, беременности или приема гормональных препаратов.
Комплекс также включает исследование генов FGB, F7, F13A1, ITGA2, ITGB3, SERPINE1 и MTHFR. Их изменения могут влиять на уровень фибриногена, активность тромбоцитов, эффективность естественного растворения тромбов и обмен гомоцистеина.
Повышение концентрации гомоцистеина повреждает сосудистую стенку и способствует образованию тромбов, а также связано с повышенным риском сердечно-сосудистых заболеваний.
Исследование особенно важно при планировании беременности. Наследственная тромбофилия может быть связана с привычным невынашиванием, плацентарной недостаточностью, задержкой внутриутробного развития плода, преэклампсией и другими осложнениями беременности. При выявлении изменений в генах фолатного цикла врач может рекомендовать прием фолиевой кислоты и витаминов группы B с учетом индивидуальных особенностей пациента.
Генетический анализ выполняется один раз в жизни, поскольку последовательность ДНК не изменяется. Полученные результаты позволяют оценить индивидуальный риск тромботических осложнений, определить необходимость профилактических мероприятий и подобрать оптимальную тактику наблюдения.
Когда назначается анализ
Исследование рекомендуется:
- при наличии тромбозов или тромбоэмболии в личном анамнезе;
- при повторных тромбозах или развитии первого эпизода до 50 лет;
- при тромбозе необычной локализации;
- при наличии случаев тромбозов, тромбоэмболии легочной артерии, раннего инфаркта миокарда или инсульта у близких родственников;
- при отсутствии очевидных причин тромбоза;
- перед назначением гормональных контрацептивов или заместительной гормональной терапии женщинам из группы риска;
- при привычном невынашивании беременности, плацентарной недостаточности, тромбозах во время беременности или в послеродовом периоде;
- при планировании беременности у женщин с личным или семейным анамнезом тромбозов;
- перед крупными хирургическими вмешательствами;
- при длительной иммобилизации, малоподвижном образе жизни или постоянных статических нагрузках;
- при оценке риска тромботических осложнений у пациентов со злокачественными новообразованиями.
Референсные значения
Исследование не имеет стандартных количественных референсных значений.
По результатам анализа оцениваются 10 генетических маркеров, связанных с наследственной предрасположенностью к тромбофилии. На основании выявленных генетических вариантов врач-генетик составляет индивидуальное заключение с оценкой риска развития:
- венозных и артериальных тромбозов;
- тромбоэмболии;
- инфаркта миокарда;
- ишемического инсульта;
- осложнений беременности, связанных с нарушением гемостаза;
- гипергомоцистеинемии и ассоциированных сосудистых нарушений.
В исследование входят следующие генетические маркеры:
- SERPINE1 — выявление мутации 5G(-675)4G;
- MTHFR — выявление мутации A1298C (Glu429Ala);
- MTHFR — выявление мутации C677T (Ala222Val);
- FGB — выявление мутации G(-455)A;
- F13A1 — выявление мутации G103T (Val34Leu);
- F7 — выявление мутации G10976A (Arg353Gln);
- F5 — выявление мутации G1691A (Arg506Gln);
- F2 — выявление мутации G20210A;
- ITGB3 — выявление мутации T1565C (Leu59Pro);
- ITGA2 — выявление мутации C807T.
Интерпретация результатов проводится врачом-генетиком с учетом клинической картины, семейного анамнеза, факторов риска и результатов других исследований.