Что это за анализ
Анализ на предрасположенность к повышенной свертываемости крови — это комплексное генетическое исследование, направленное на выявление наследственной склонности к тромбофилии. В ходе исследования определяются наиболее значимые генетические варианты факторов свертывания крови II (F2) и V (F5), которые связаны с повышенным риском образования тромбов.
Для анализа используется венозная кровь или буккальный эпителий (соскоб с внутренней поверхности щеки). Специальная подготовка перед исследованием не требуется.
Система гемостаза поддерживает баланс между процессами свертывания крови и механизмами, препятствующими образованию тромбов. В норме эти процессы находятся в равновесии. Генетические изменения могут смещать этот баланс в сторону повышенной свертываемости, что увеличивает вероятность развития венозных и артериальных тромбозов.
Наиболее изученными наследственными факторами риска являются мутации F2 G20210A и F5 G1691A (фактор V Лейден). При изменении в гене протромбина (F2) повышается уровень протромбина в крови, что способствует более активному тромбообразованию. Мутация фактора V приводит к снижению чувствительности системы свертывания к естественным механизмам контроля, вследствие чего риск образования тромбов возрастает.
Следует учитывать, что наличие генетической предрасположенности не означает обязательного развития заболевания. Во многих случаях тромбоз возникает только при сочетании наследственного фактора с внешними причинами. К ним относятся беременность, прием комбинированных оральных контрацептивов, гормональная заместительная терапия, длительная неподвижность, хирургические операции, ожирение, курение, варикозная болезнь, злокачественные новообразования, артериальная гипертензия и некоторые заболевания крови.
Особое значение исследование имеет при планировании беременности. Наследственная тромбофилия может быть связана с повышенным риском невынашивания беременности, тяжелой преэклампсии, плацентарной недостаточности, задержки внутриутробного развития плода и других акушерских осложнений. Своевременное выявление генетической предрасположенности позволяет врачу подобрать оптимальную тактику наблюдения и профилактики.
Поскольку мутации генов F2 и F5 наследуются по аутосомно-доминантному типу, риск повышенной свертываемости может сохраняться даже при наличии одной измененной копии соответствующего гена.
Когда назначается анализ
Исследование рекомендуется в следующих случаях:
- при венозном тромбозе в возрасте до 50 лет;
- при повторных эпизодах венозного тромбоза;
- при тромбозе необычной локализации (портальные, мезентериальные, церебральные вены);
- при венозном тромбозе во время беременности;
- при развитии тромбоза на фоне приема оральных контрацептивов или гормональной заместительной терапии;
- при привычном невынашивании беременности, самопроизвольном прерывании беременности после 10-й недели;
- при тяжелой преэклампсии, плацентарной недостаточности, задержке внутриутробного развития плода и других осложнениях беременности;
- при наличии случаев тромбозов у близких родственников;
- если у родственников выявлены мутации F2 G20210A или F5 G1691A;
- перед планируемой большой хирургической операцией;
- при подготовке к беременности;
- при инфаркте миокарда или инсульте у курящих женщин моложе 50 лет;
- при артериальных тромбозах и необъяснимой венозной тромбоэмболии, в том числе у детей.
Референсные значения
Ген F2 (протромбин), мутация G20210A:
- G/G — генотип, предрасполагающий к повышенной свертываемости крови, не выявлен.
- G/A — генотип, предрасполагающий к повышенной свертываемости крови, выявлен в гетерозиготной форме.
- A/A — генотип, предрасполагающий к повышенной свертываемости крови, выявлен в гомозиготной форме.
Ген F5 (фактор V), мутация G1691A:
- G/G — генотип, предрасполагающий к повышенной свертываемости крови, не выявлен.
- G/A — генотип, предрасполагающий к повышенной свертываемости крови, выявлен в гетерозиготной форме.
- A/A — генотип, предрасполагающий к повышенной свертываемости крови, выявлен в гомозиготной форме.
По результатам исследования врач оценивает индивидуальный генетический риск развития тромбофилии, учитывая сочетание выявленных генетических вариантов, клиническую картину, семейный анамнез и наличие дополнительных факторов риска.
Интерпретацией результатов должен заниматься врач. Самостоятельно оценивать полученные данные, ставить диагноз или принимать решение о лечении недопустимо.