Что это за анализ
Исследование направлено на выявление одной из наиболее известных патогенных мутаций гена BRCA1 — 185delAG. Этот ген относится к группе генов-супрессоров опухолевого роста и играет важную роль в восстановлении поврежденной ДНК, контроле деления клеток и сохранении стабильности генетического материала. При нормальной работе BRCA1 клетки способны своевременно устранять возникающие повреждения ДНК, что снижает вероятность злокачественного перерождения.
Мутация 185delAG представляет собой утрату двух нуклеотидов — аденина (A) и гуанина (G) — в 185-й позиции гена. Такое изменение нарушает синтез полноценного белка BRCA1, вследствие чего эффективность восстановления ДНК значительно снижается. В результате возрастает вероятность накопления генетических нарушений, которые могут привести к развитию опухолевых процессов.
Исследование проводится методом полимеразной цепной реакции (ПЦР) в режиме реального времени. Для анализа используют венозную кровь или буккальный эпителий (соскоб со слизистой щеки).
Наличие мутации 185delAG связано прежде всего с повышенным риском развития рака молочной железы и рака яичников. Кроме того, изменение может быть ассоциировано с папиллярным серозным раком брюшины и некоторыми формами рака поджелудочной железы.
У носителей патогенной мутации вероятность возникновения рака молочной железы значительно превышает среднепопуляционную, а риск развития рака яичников может увеличиваться в несколько десятков раз. При этом опухоли нередко возникают в более молодом возрасте — уже в 25–30 лет.
Анализ особенно информативен при наличии случаев рака молочной железы или яичников у близких родственников. Выявление наследственной предрасположенности позволяет своевременно разработать индивидуальную программу наблюдения, профилактических обследований и при необходимости принять меры по раннему выявлению заболевания.
Следует учитывать, что обнаружение мутации не означает обязательного развития онкологического заболевания, а лишь свидетельствует о повышенном генетическом риске.
Изолированное исследование мутации 185delAG наиболее целесообразно проводить в случаях, когда данная мутация ранее уже выявлена у родственников первой степени родства. В остальных ситуациях врач может рекомендовать расширенное обследование гена BRCA1, поскольку существует несколько клинически значимых вариантов мутаций.
Когда назначается анализ
Исследование рекомендуется в следующих случаях:
- при наличии семейных случаев рака молочной железы;
- при семейной истории рака яичников;
- при выявлении мутации BRCA1 у родственников первой степени родства;
- для оценки наследственной предрасположенности к онкологическим заболеваниям;
- при подозрении на наследственный синдром рака молочной железы и яичников;
- при повышенном семейном риске рака поджелудочной железы;
- при подозрении на наследственную предрасположенность к папиллярному серозному раку брюшины;
- при планировании профилактических мероприятий и индивидуальной программы онкологического наблюдения;
- по рекомендации врача-генетика или онколога.
Референсные значения
Возможные результаты исследования:
- N/N — мутация 185delAG не обнаружена. Генетический риск соответствует популяционному.
- N/del — выявлена мутация 185delAG. Определяется высокий наследственный риск развития рака молочной железы и рака яичников.
Интерпретация результатов должна проводиться врачом с учетом семейного анамнеза, клинических данных, результатов других генетических исследований и дополнительных методов обследования.