Что это за анализ
Цитогенетический анализ клеток костного мозга (кариотип) — лабораторное исследование, направленное на изучение количества и строения хромосом в клетках кроветворной ткани.
Анализ помогает обнаружить генетические изменения, характерные для различных заболеваний крови, определить особенности течения болезни и подобрать наиболее эффективную тактику лечения.
Материалом для исследования служит костный мозг, который получают с помощью пункции. Процедуру выполняет врач в стерильных условиях под местной анестезией. Наиболее часто забор проводят из грудины или задней поверхности подвздошной кости. После получения образца его помещают в специальную пробирку с антикоагулянтом и направляют в лабораторию.
Основой исследования является дифференциальное окрашивание хромосом. В процессе анализа изучаются клетки, находящиеся в стадии деления — метафазе, когда хромосомы становятся хорошо различимыми под микроскопом. Дополнительно для оценки могут использоваться современные компьютерные системы, повышающие точность исследования.
Специалист анализирует не менее 20 качественных метафазных пластинок, оценивая количество хромосом и особенности их строения. Это позволяет выявить как числовые нарушения (изменение общего количества хромосом), так и структурные перестройки — утрату отдельных участков, их разворот или перенос между хромосомами.
Исследование имеет особое значение при диагностике опухолевых заболеваний кроветворной системы. Многие лейкозы, лимфомы, миелодиспластические синдромы и другие заболевания сопровождаются характерными генетическими изменениями. Их выявление помогает подтвердить диагноз, определить прогноз заболевания, оценить чувствительность к лечению и контролировать его эффективность.
Следует учитывать, что достоверность результата во многом зависит от правильного забора материала. Образец для цитогенетического исследования необходимо получать сразу после пункции костного мозга, поскольку примесь периферической крови или недостаточный объем биоматериала могут затруднить проведение анализа.
В отдельных случаях стандартное кариотипирование оказывается недостаточно информативным, например при малом количестве делящихся клеток или наличии микроскопических изменений. Тогда врач может рекомендовать проведение исследования методом FISH.
Когда назначается анализ
Цитогенетический анализ клеток костного мозга назначают в следующих случаях:
- для подтверждения диагноза при подозрении на острые и хронические лейкозы;
- при лимфомах;
- при множественной миеломе и других моноклональных гаммапатиях;
- при миелодиспластических синдромах;
- для определения прогностических факторов заболевания;
- для выбора наиболее эффективной схемы лечения;
- для оценки эффективности проводимой терапии;
- для контроля сохранения ремиссии после лечения заболеваний системы кроветворения.
Референсные значения
Нормальный кариотип женщины: 46,XX.
Нормальный кариотип мужчины: 46,XY.
При расшифровке результатов учитываются следующие особенности:
- первая цифра обозначает общее количество хромосом;
- после запятой указываются половые хромосомы;
- количество исследованных метафаз и число клеток с выявленными изменениями записываются в квадратных скобках;
- количественные хромосомные нарушения обозначаются общим числом хромосом с указанием отсутствующей или дополнительной хромосомы с помощью знаков «−» или «+»;
- структурные изменения записываются специальными обозначениями: t — транслокация (перемещение участка одной хромосомы на другую); del — делеция (утрата участка хромосомы); inv — инверсия (разворот участка хромосомы на 180°).
В заключении также указывается вид обнаруженной генетической аномалии и доля метафазных пластинок, в которых она выявлена.
Интерпретацию результатов проводит только лечащий врач с учетом клинической картины, данных других исследований и истории заболевания.