Что это за анализ
FISH-диагностика (хромосомы X и Y) — высокоточное молекулярно-цитогенетическое исследование, позволяющее обнаружить количественные и структурные изменения половых хромосом. Метод основан на флуоресцентной гибридизации in situ (FISH) и применяется для выявления даже небольших участков перестроек, которые могут быть недоступны для обнаружения при стандартном кариотипировании.
В норме у человека имеется 46 хромосом, из которых две являются половыми. Женский кариотип представлен двумя X-хромосомами (46,XX), мужской — одной X- и одной Y-хромосомой (46,XY). Однако у части людей встречаются врожденные изменения числа или структуры половых хромосом. Именно такие нарушения позволяет обнаружить FISH-диагностика.
Исследование широко применяется при диагностике синдрома Клайнфелтера, синдрома Тернера, синдрома Мартина — Белл (ломкой X-хромосомы), синдромов 47,XYY и Triple X, а также других наследственных заболеваний, сцепленных с полом. Кроме того, метод используется при обследовании супружеских пар с бесплодием, привычным невынашиванием беременности и перед проведением программ экстракорпорального оплодотворения.
Высокая чувствительность метода позволяет выявлять изменения на уровне отдельных фрагментов хромосом. Это имеет большое значение при уточнении диагноза, выборе дальнейшей тактики ведения беременности, оценке риска наследственных заболеваний и прогнозировании здоровья будущего ребенка.
Следует учитывать, что результаты исследования оцениваются совместно с клиническими данными и другими лабораторными методами. В ряде случаев FISH-диагностика дополняет классическое кариотипирование, а не заменяет его. Также при интерпретации результатов врач принимает во внимание возможность мозаицизма — состояния, при котором в организме присутствуют клетки с разным набором хромосом.
Когда назначается анализ
Исследование рекомендуется в следующих ситуациях:
- при мужском или женском бесплодии;
- при привычном невынашивании беременности;
- после выкидыша при выявленных изменениях кариотипа плода;
- при повторных неудачных попытках ЭКО;
- во время предимплантационной генетической диагностики (ПГД);
- для уточнения результатов стандартного кариотипирования;
- при подозрении на хромосомные аномалии плода по данным ультразвукового исследования;
- при воздействии возможных мутагенных факторов во время беременности;
- для диагностики наследственной патологии у новорожденных и детей при наличии характерных клинических признаков;
- при планировании последующих беременностей, если в семье уже есть ребенок с подтвержденной хромосомной аномалией.
Референсные значения
Нормальные результаты исследования:
- у мужчин половые хромосомы — XY;
- у женщин половые хромосомы — XX;
- при исследовании эякулята каждый сперматозоид должен содержать один сигнал половой хромосомы — либо X, либо Y;
- по данным исследования, около 56% морфологически нормальных эмбрионов у женщин старше 35 лет имеют хромосомные аномалии.
Интерпретация результатов FISH-диагностики проводится только врачом-генетиком или другим профильным специалистом с учетом клинической картины, данных анамнеза и результатов дополнительных исследований. Самостоятельная расшифровка анализа, постановка диагноза и самолечение недопустимы.