Что это за анализ
Определение нестабильности хромосомного аппарата — это цитогенетическое исследование, которое позволяет оценить частоту хромосомных нарушений в клетках периферической крови и определить индивидуальный генетический риск развития онкологических заболеваний. Анализ не выявляет наличие опухоли, а помогает оценить вероятность ее возникновения при наличии наследственной предрасположенности или других факторов риска.
Хромосомы содержат наследственную информацию клетки. Под воздействием различных внешних факторов — химических веществ, ионизирующего излучения, курения, некоторых физических воздействий, хронического стресса и других неблагоприятных влияний — в них могут возникать структурные изменения. Увеличение количества подобных нарушений рассматривается как один из биологических маркеров повышенного риска развития различных заболеваний, включая злокачественные новообразования.
Во время исследования специалисты подсчитывают частоту хромосомных аберраций в лимфоцитах периферической крови. Оцениваются различные типы повреждений, в том числе разрывы хромосом, одиночные и парные фрагменты, кольцевые хромосомы, внутрихромосомные обмены, дицентрики и другие изменения. Анализ проводится в соответствии с международными рекомендациями, а использование современных компьютерных систем позволяет повысить точность оценки и документировать выявленные изменения.
При данном исследовании классическое кариотипирование не выполняется. Вместо описания полного набора хромосом лаборатория определяет степень нестабильности хромосомного аппарата и относит пациента к одной из четырех групп генетического риска: низкой, повышенной, высокой или сверхвысокой. Полученные данные помогают врачу определить необходимость дальнейшего обследования и профилактических мероприятий.
Когда назначается анализ
Исследование может быть рекомендовано:
- при наличии случаев онкологических заболеваний у близких родственников;
- при подозрении на наследственную предрасположенность к развитию злокачественных опухолей;
- пациентам с подтвержденными наследственными заболеваниями, сопровождающимися повышенным риском онкологической патологии;
- для комплексной оценки индивидуального генетического риска развития опухолевых заболеваний.
Референсные значения
По результатам исследования определяется степень генетического риска развития онкологических заболеваний:
- низкий риск;
- повышенный риск;
- высокий риск;
- сверхвысокий риск.
При интерпретации результатов также учитывается частота выявленных хромосомных аберраций в исследованных клетках периферической крови. В настоящее время описано более 200 наследственных заболеваний, при которых вероятность развития опухолей различных локализаций значительно повышена.
Окончательная интерпретация результатов проводится только лечащим врачом с учетом семейного анамнеза, клинической картины и данных других обследований.