Что это за анализ
Определение мутации гена EGFR — это молекулярно-генетическое исследование опухолевой ткани, направленное на выявление изменений в гене рецептора эпидермального фактора роста. Эти изменения могут определять поведение опухолевых клеток и их чувствительность к современным таргетным препаратам.
Анализ выполняется методом автоматического секвенирования. Материалом служит образец опухолевой ткани, как правило, в виде парафинового блока.
Ген EGFR кодирует белок-рецептор, расположенный на поверхности клетки и участвующий в передаче сигналов, регулирующих рост, деление и выживание клеток. В норме активация этого рецептора происходит только при взаимодействии с соответствующими факторами роста. Однако при наличии активирующих мутаций белок становится постоянно активным, даже без внешнего сигнала, что приводит к усиленному делению клеток и развитию опухолевого процесса.
Для немелкоклеточного рака легкого наиболее значимыми считаются мутации, повышающие чувствительность к терапии (например, Del19, L858R, G719X, L861Q, S768I) и мутации, связанные с устойчивостью к лечению, в частности T790M и Ins20. Мутация T790M часто становится причиной снижения эффективности терапии ингибиторами тирозинкиназ первого и второго поколения.
Выявление мутационного статуса EGFR имеет ключевое значение для выбора терапии. При наличии чувствительных мутаций пациенту могут быть назначены ингибиторы EGFR, такие как гефитиниб, эрлотиниб или афатиниб, которые блокируют патологически активный сигнальный путь и замедляют рост опухоли.
Материал для исследования представляет собой ДНК опухолевых клеток, выделенную из биопсийного материала. При необходимости из фиксированного образца дополнительно формируется парафиновый блок, что позволяет использовать материал для последующих диагностических исследований.
Когда назначается анализ
Исследование проводится:
- при впервые выявленном немелкоклеточном раке легкого;
- при рецидивирующих формах заболевания;
- при метастатическом процессе;
- для выбора таргетной терапии ингибиторами EGFR;
- при необходимости уточнения причин неэффективности лечения.
Референсные значения
Результаты исследования могут быть следующими:
- Положительный результат — выявлена мутация гена EGFR. Обязательно указывается тип мутации (например, Del19, L858R, T790M и другие).
- Отрицательный результат — мутации гена EGFR не обнаружены.
Интерпретация результатов проводится комплексно с учетом клинической картины, данных гистологического исследования и других молекулярно-генетических тестов. Назначение терапии возможно только лечащим врачом. Самостоятельная интерпретация результатов и самолечение недопустимы.
Важно учитывать, что при прогрессировании заболевания на фоне терапии ингибиторами тирозинкиназ может развиваться вторичная мутация T790M, которая снижает эффективность лечения. В таких случаях требуется повторное тестирование с использованием материала, полученного после прогрессирования процесса.
При отрицательном результате EGFR-исследования могут быть рекомендованы дополнительные тесты на мутации ALK, BRAF и KRAS, поскольку они также участвуют в развитии немелкоклеточного рака легкого.