Что это за анализ
Прегненолон — это стероидное вещество, которое является первым промежуточным продуктом в цепочке образования большинства гормонов коры надпочечников и половых желез. Он синтезируется из холестерина и служит исходным соединением для дальнейшего образования прогестерона, кортизола, альдостерона, андрогенов и других стероидных гормонов.
Сам по себе прегненолон обладает относительно низкой биологической активностью, поэтому в клинической практике его исследуют главным образом как маркер процессов стероидогенеза — сложной системы синтеза гормонов в надпочечниках и гонадах. Изменение его концентрации может указывать на нарушения работы ферментов, участвующих в образовании гормонов.
Наибольшее значение анализ имеет в диагностике врожденной дисфункции коры надпочечников (ВДКН, адреногенитального синдрома) — группы наследственных заболеваний, при которых нарушается выработка отдельных гормонов из-за генетических дефектов ферментных систем. В результате изменяется баланс гормонов, накапливаются промежуточные продукты обмена, включая прегненолон, а также могут повышаться уровни андрогенов.
Исследование прегненолона обычно не применяется как самостоятельный скрининговый тест. Чаще всего его назначают дополнительно после определения других показателей стероидного обмена, если врачу необходимо уточнить форму заболевания или выявить редкие нарушения синтеза гормонов.
Известно также, что прегненолон может синтезироваться не только в надпочечниках и половых железах, но и в тканях головного мозга. Его роль в работе нервной системы продолжает активно изучаться.
Специальной подготовки к анализу обычно не требуется. Однако следует учитывать, что уровень прегненолона подвержен суточным колебаниям: максимальные значения чаще отмечаются в утренние часы, а минимальные — ночью. При повторных исследованиях рекомендуется сдавать кровь в одинаковое время суток.
Когда назначается анализ
Исследование уровня прегненолона может быть рекомендовано в следующих случаях:
- дифференциальная диагностика врожденной дисфункции коры надпочечников;
- подозрение на редкие формы нарушений синтеза стероидных гормонов;
- уточнение причин гормонального дисбаланса;
- комплексная диагностика адреногенитального синдрома;
- оценка нарушений работы ферментных систем надпочечников;
- дополнительное обследование при признаках избытка андрогенов.
Анализ особенно информативен при подозрении на дефицит 3-бета-гидроксистероиддегидрогеназы или 17-альфа-гидроксилазы после исключения более распространенных вариантов ВДКН.
Референсные значения
Единицы измерения: нг/мл.
Мужчины:
- до 7 лет — референсные значения не определены;
- 7–10 лет — менее 2,06 нг/мл;
- 10–13 лет — менее 1,52 нг/мл;
- 13–16 лет — 0,18–1,97 нг/мл;
- 16–18 лет — 0,17–2,28 нг/мл;
- старше 18 лет — 0,33–2,48 нг/мл.
Женщины:
- до 7 лет — референсные значения не определены;
- 7–10 лет — менее 1,51 нг/мл;
- 10–13 лет — 0,19–2,2 нг/мл;
- 13–16 лет — 0,22–2,1 нг/мл;
- 16–18 лет — 0,22–2,29 нг/мл;
- старше 18 лет — 0,33–2,48 нг/мл.
При некоторых редких нарушениях стероидогенеза повышение прегненолона может сочетаться с изменением уровней других промежуточных метаболитов и гормонов надпочечников.
Интерпретацией результатов должен заниматься врач с учетом клинической картины, данных осмотра и результатов других лабораторных исследований.