Что это за анализ
Пренатальный скрининг PRISCA-1 — это комплексное исследование, которое проводится в первом триместре беременности для оценки вероятности наиболее распространенных хромосомных аномалий у плода. Анализ рекомендуется выполнять на сроке от 11 до 14 недель, оптимально — в период 11–13 недель беременности.
Исследование включает так называемый «двойной тест», состоящий из определения двух биохимических маркеров в крови беременной женщины:
- свободной β-субъединицы хорионического гонадотропина человека (свободный β-ХГЧ);
- белка PAPP-A (ассоциированного с беременностью плазменного протеина А).
Полученные результаты объединяются с данными ультразвукового исследования первого триместра и анализируются с помощью специализированной программы PRISCA. Для расчета риска используются показатели толщины воротникового пространства плода (ТВП), данные о визуализации носовой кости, возраст матери и другие индивидуальные характеристики беременности.
Скрининг предназначен для оценки риска:
- трисомии 21 (синдрома Дауна);
- трисомии 18 (синдрома Эдвардса);
- трисомии 13 (синдрома Патау).
Программа PRISCA не устанавливает диагноз, а рассчитывает статистическую вероятность наличия хромосомной патологии. Такой подход позволяет выделить группу беременных, которым может потребоваться дополнительное обследование и консультация врача-генетика.
Для проведения исследования обязательно наличие результатов УЗИ первого триместра. Точность расчета зависит от корректности предоставленных данных, качества лабораторных исследований и правильности выполнения ультразвуковых измерений.
Перед сдачей крови рекомендуется соблюдать стандартную подготовку: проводить исследование утром натощак после 8–14 часов голодания либо не ранее чем через 4 часа после легкого приема пищи. Накануне желательно избегать интенсивных физических нагрузок, стрессовых ситуаций и употребления алкоголя.
Когда назначается анализ
Исследование назначают беременным женщинам в рамках обязательного пренатального скрининга первого триместра.
Основные показания:
- скрининг беременности на сроке 11–14 недель;
- оценка риска синдрома Дауна, синдрома Эдвардса и синдрома Патау;
- возраст будущей матери старше 35 лет;
- наличие в семье случаев хромосомных заболеваний или врожденных пороков развития;
- ранее перенесенные беременности с подтвержденными генетическими нарушениями у плода;
- наследственные заболевания у ближайших родственников;
- воздействие радиации или других неблагоприятных факторов до зачатия;
- необходимость определения дальнейшей тактики пренатальной диагностики.
Референсные значения
Для исследования PRISCA-1 универсальных референсных значений не существует.
Результаты оцениваются не по абсолютным концентрациям маркеров, а по их соотношению с медианными значениями для конкретного срока беременности (MoM) с последующим расчетом статистического риска в программе PRISCA.
В анализ включаются следующие показатели:
- свободный β-ХГЧ;
- PAPP-A;
- данные ультразвукового исследования первого триместра (ТВП, визуализация носовой кости и другие параметры).
По итогам расчета формируются индивидуальные показатели риска:
- трисомии 21 (синдром Дауна);
- трисомии 18 (синдром Эдвардса);
- трисомии 13 (синдром Патау).
В программе используются следующие пороговые значения повышенного риска:
- для трисомии 21 — выше 1:250;
- для трисомий 13 и 18 — выше 1:100.
Например, результат 1:6250 означает, что статистически один случай соответствующей патологии может приходиться на 6250 беременностей с аналогичными показателями и индивидуальными данными.
Следует учитывать, что скрининг является вероятностным методом оценки. Высокий риск не подтверждает наличие заболевания, а низкий риск не исключает его полностью. Результаты используются для определения необходимости дальнейших диагностических мероприятий.
В редких случаях расчет риска может оказаться невозможным, если показатели свободного β-ХГЧ или PAPP-A выходят за пределы диапазонов, предусмотренных программой PRISCA. В такой ситуации результаты оцениваются лечащим врачом отдельно.
Интерпретацией результатов занимается врач-акушер-гинеколог или врач-генетик. Самодиагностика и самолечение на основании данных скрининга недопустимы.